整合多基因风险评分可识别八种心血管疾病的患病风险Integrated Polygenic Risk Scores ID Risk for 8 Cardiovascular Conditions - Neurology Advisor

环球医讯 / 心脑血管来源:www.neurologyadvisor.com美国 - 英语2026-08-02 04:18:57 - 阅读时长2分钟 - 677字
美国研究人员通过对24.5万名"全民研究计划"参与者的基因与临床数据分析,开发出可同时评估冠状动脉疾病、心房颤动、2型糖尿病等八种心血管疾病的整合多基因风险评分系统。该系统展现出强大的风险区分能力和精准校准效果,高遗传风险人群相比普通人群的患病风险显著提升,其中脂蛋白(a)相关疾病风险高达41倍。研究团队表示该工具已能提供有价值的临床参考,未来将随基因证据更新持续优化,旨在为医患双方提供可操作的遗传风险信息,助力心血管疾病的精准预防和管理,部分研究者声明与生物制药行业存在利益关联。
心血管疾病多基因风险评分患病风险PRSmix冠状动脉疾病心房颤动2型糖尿病静脉血栓栓塞胸主动脉瘤重度高血压严重高胆固醇血症脂蛋白(a)水平升高
整合多基因风险评分可识别八种心血管疾病的患病风险

HealthDay新闻网报道——根据4月29日在线发表于《美国心脏病学会杂志》的一项研究,整合多基因风险评分(PRS)可评估八种心血管疾病的患病风险。

来自马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的阿尼卡·米什拉及其团队,分析了24.54万名"全民研究计划"参与者的基因型和临床数据,用于开发和验证针对八种心血管疾病的整合PRS。研究人员采用弹性网络方法(PRSmix)整合了八种特征的公开PRS:冠状动脉疾病、心房颤动、2型糖尿病、静脉血栓栓塞(VTE)、胸主动脉瘤(TAA)、重度高血压、严重高胆固醇血症以及脂蛋白(a)水平升高。

研究发现,在5.33万名基因分型参与者中,整合PRS对八种心血管特征均展现出强大的风险区分能力和精准的校准效果。与普通遗传风险人群相比,高遗传风险人群的患病优势比分别为:冠状动脉疾病3.7倍、2型糖尿病3.1倍、心房颤动3.0倍、静脉血栓栓塞1.9倍、胸主动脉瘤1.7倍、高血压2.1倍、高胆固醇血症4.1倍,以及脂蛋白(a)相关疾病41.0倍。将整合PRS纳入临床模型后显著改善了风险分类效果,前瞻性分析也证实了其与新发心血管结局的显著关联。

马萨诸塞州总医院Brigham心脏血管研究所的联合资深作者阿尼鲁德·帕特尔医学博士在声明中表示:"我们的目标是向临床医生和患者提供关于常见心血管疾病遗传风险的可操作、易理解的信息。该工具目前已能提供有意义的风险评估参考,我们将随着新基因证据的出现持续优化其性能。"

部分作者披露与生物制药行业存在利益关联。

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