简要概述
- 一位在芝加哥公立学校教授特殊教育的水晶湖(Crystal Lake)女子，自14天大被诊断出患有苯丙酮尿症(PKU)以来，一直在管理这种罕见的遗传性疾病，该疾病会使蛋白质对大脑产生毒性。
- Pam Kowalczyk（帕姆·科瓦尔奇克）从中国收养了一个患有相同疾病的女儿，该女儿在孤儿院的前三年半未接受治疗，导致大脑永久受损。
- 国际PKU日的第二天，Kowalczyk公开讲述了与大多数人从未听说过的疾病共处的家庭成本。
水晶湖 - Pam Kowalczyk无论去哪里都随身携带食物秤——去餐馆、参加家庭聚餐、坐在任何餐桌前。在吃任何东西之前，她都会先称重。
她一生中每天都这样做，因为对Kowalczyk来说，蛋白质不是能量来源，而是毒药。
Kowalczyk是水晶湖的居民，在芝加哥公立学校教授特殊教育，患有苯丙酮尿症(PKU)，这是一种罕见的遗传性疾病，阻止身体分解几乎存在于所有蛋白质中的苯丙氨酸氨基酸。当苯丙氨酸在血液中积聚时，它会对大脑产生毒性并造成不可逆的损伤。她每天只能耐受3克蛋白质。一个鸡蛋就有6克。
在美国，每2.5万人中就有1人患有PKU。大多数人永远不会遇到另一个患有此病的人。Kowalczyk却在积极寻找这样的人。
一个女儿，同样的诊断
八年前，Kowalczyk从中国收养了一个名叫Kelsey（凯尔西）的女儿，她也患有PKU。Kelsey在资金不足的孤儿院度过了最初的三年半，期间她的病情未得到治疗。蛋白质在她的血液中积聚，到达大脑，造成了无法逆转的损伤。Kelsey后来被诊断出患有自闭症，Kowalczyk说这是那些年缺乏护理的直接结果。她没有确切的出生日期，被发现时就没有。
"她吃的是普通饮食，蛋白质在她的系统中积聚，通过血液流动并损害了她的大脑，"Kowalczyk说。"她现在有一些严重的发育迟缓、认知迟缓、语言迟缓，以及重大的心理健康挑战。"
如今，Kelsey在有专人一对一辅导的自闭症教室中学习。她参加特殊奥林匹克运动会，在乐队卡拉OK中演唱AC/DC的歌曲，并参加慈善冰球队。上周末，她的球队赢得了一场锦标赛。Kelsey站在最前面。
每餐的代价
为两个人管理PKU意味着厨房永远不会停止工作。每月都需要进行血液检测。需要一种实验室制造的氨基酸饮料（医疗配方）来替代她们无法安全摄入的蛋白质，每天需要两次。每餐都要精确到毫克。
这种特殊医学配方食品很昂贵，保险很少能覆盖。Kowalczyk曾在国会作证关于医疗食品保险覆盖问题。她第一次这样做是在五年级。她说，这场斗争还没有结束。
医生仍然不知道什么
PKU长期以来一直被视为儿童疾病。Kowalczyk表示，这种假设已经造成了真正的伤害。患有这种疾病的成年人在很大程度上是研究人员尚未探索的领域。没有人能确定40岁、50岁或更年长的人如何终身管理PKU。
"我们只是不知道接下来会发生什么，"她说。"我们有点像活体科学实验。"
2025年，美国食品药品监督管理局(FDA)批准了Sephience，这是多年来首个新的PKU治疗方法。对于Kowalczyk这样的家庭来说，这是长时间以来首次看到有意义的进展。
为什么现在很重要
国际PKU日每年6月28日举行。今年的主题是心理健康。在"PKU痕迹"活动中，重点关注与这种疾病共处的情感代价。对Kowalczyk来说，这种对话并不新鲜。她已经这样生活了几十年，并正在抚养一个处于这种环境中的女儿。
信息来源
本文信息由FOX芝加哥的Terrence Lee报道。
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