美国政府已向费城儿童医院提供3900万美元，用于开发可扩展的治疗平台，以治疗婴儿和儿童的罕见遗传性肝病。
联邦健康高级研究计划署(ARPA-H)本周还宣布，向当地基因疗法先驱吉姆·威尔逊(Jim Wilson)提供400万美元，用于在其宾夕法尼亚大学(University of Pennsylvania)衍生公司GEMMABio利用人工智能设计基因疗法。
这笔专门拨给费城研究人员的4300万美元资金，是通过一项新的联邦努力来推进罕见疾病的基因疗法。
费城儿童医院(CHOP)团队包括去年参与首例个性化基因编辑治疗的二人组，该治疗涉及一名费城地区的婴儿，被称为"Baby KJ"。费城儿童医院的丽贝卡·阿伦斯-尼克拉斯(Rebecca Ahrens-Nicklas)和宾夕法尼亚大学医学院(Penn Medicine)的基兰·穆苏努鲁(Kiran Musunuru)共同创建了一种定制药物，用于纠正导致Baby KJ罕见代谢疾病的基因突变——显著改善了他的肝功能。
这笔资金将扩大他们的工作范围，并引入另一位费城儿童医院研究人员林赛·乔治(Lindsey George)，她致力于开发出血性疾病的基因疗法。
"我们正试图超越单一诊断或单一基因的局限，"阿伦斯-尼克拉斯说。
基于费城的科学家组成了全国七个研究团队中的两个，通过ARPA-H新设立的1.6亿美元项目获得资金。
该计划名为THRIVE，旨在帮助大约十分之一的人口——主要是新生儿、婴儿和儿童——患有慢性遗传疾病的人。95%的罕见疾病没有获批的治疗方法。
ARPA-H主任艾丽西亚·杰克逊(Alicia Jackson)在周四的新闻稿中表示，领导者希望"通过能够在单个临床试验中测试多种疾病多种治疗方法的平台，开发精准基因药物"。
费城儿童医院团队将专注于构建一个可扩展的基因编辑平台，可用于治疗各种婴儿和儿童。
他们最初的重点是肝脏相关遗传疾病，范围从尿素循环障碍到血液凝固疾病。
"本质上，无论是针对导致罕见代谢疾病的基因变异，还是导致罕见凝血障碍的基因变异，都是同一种药物，"阿伦斯-尼克拉斯说。
他们的五年计划包括启动临床前和临床试验，测试其个体化治疗的安全性和有效性。
他们还将寻求监管批准，与支付方合作，并在社区站点和远程中心实施其疗法，以扩大可及性。
"我们就像三个火枪手，每天已经互发2.5万条信息，而且将继续这样做，"阿伦斯-尼克拉斯说。
威尔逊于1993年作为教授在宾夕法尼亚大学创立了学术界首个基因治疗项目。
他于2024年离开，创办了致力于用基因药物解决罕见疾病的生物技术初创公司。
"问题是，我们能否找到方法扩展这种定制化个性化医疗策略，使其负担得起且具有成本效益？"他说。
GEMMABio将与一家名为ProFluent的生物技术公司合作，利用AI设计其碱基编辑器——进入DNA进行编辑的工具。
威尔逊表示，该工具能够快速适应不同患者和疾病，理论上使过程更经济、可扩展和高效。
他的400万美元拨款将资助其技术的临床前研究。
他说，GEMMABio最初的重点是两种罕见肝病"存在重大未满足需求"，包括枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease)和纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia, HoFH)。
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