加利福尼亚州本周末将再次纪念一种罕见且致命的遗传病，这种病导致大多数患者在2至4岁之间死亡——这在很大程度上归功于一对经历无法想象悲剧的当地夫妇。
GM1神经节苷脂沉积症宣传日将于2026年5月23日星期六在加利福尼亚州举行，以纪念这种溶酶体贮积症，它导致一种名为GM1神经节苷脂的脂质在大脑和体内积累，进而使大脑退化，导致视力丧失、肌肉萎缩、认知功能下降、癫痫发作，最终死亡。
虽然这种疾病很罕见，每1000名婴儿中只有1人受影响，但在出现不可逆的神经损伤之前，很少能得到诊断。
托伦斯本地人、长滩医生大卫·劳博士亲身经历了这一切。
劳和他的妻子维娜·西森-劳博士于2019年迎来了他们的第一个孩子。起初，他们的女儿维奥莱特看似健康，发育正常——但这只是暂时的。然而，在她满18个月后不久，维奥莱特开始出现智力发育迟缓，并于2021年发生癫痫。随后她被诊断为1型婴儿型GM1神经节苷脂沉积症。
劳和他的妻子震惊不已。尽管他们都是经验丰富的医生，却从未听说过这种病。
“我和妻子都是医生，也是医疗领导者，”劳说，“我们非常清楚如何应对常见疾病的工作流程。但对于这样的事情，根本没有现成的方案。就连我们的儿科医生也说：‘你们应该打电话给加州大学洛杉矶分校，看看他们有什么办法。’我们只能靠自己。”
通过他们的关系以及帮助女儿的坚定决心，他们成功让维奥莱特参加了加州大学洛杉矶分校的一项临床试验。试验缓解了她的症状，但无法逆转已经造成的损害。
“遇到这种事，世界突然崩塌了，”劳说，“你无法用药，也无法接受治疗。就好像你眼睁睁看着自己的孩子在你面前死去。”
维奥莱特最终于2023年死于该病，年仅4岁。
劳曾公开分享女儿的绝症信息，最终引起了州参议员史蒂夫·帕迪利亚（民主党-丘拉维斯塔）的注意。帕迪利亚在维奥莱特去世后不久提出了一项决议，宣布5月23日为GM1神经节苷脂沉积症宣传日——该决议此后每年都在加利福尼亚州参议院通过。
“公众对GM1神经节苷脂沉积症缺乏认识和了解，导致诊断不足，难以获得专门服务以及适当的康复和支持，”参议院并行决议第148号指出，“目标是提高对该罕见遗传性溶酶体疾病的认识，并增加准确及时的诊断。”
劳受邀参加了2023年州参议院关于批准宣传日决议的听证会——此后他每年都会出席。劳和妻子在维奥莱特去世前三个月又生了一个孩子，他没有GM1神经节苷脂沉积症。他们本可以继续正常生活，但劳却将时间和金钱投入到提高认识和寻找这种罕见致命疾病的治疗方法上。
此后，他成为Cure GM1基金会的董事会成员。
该非营利组织筹集资金用于资助治疗研究，并帮助家庭联系资源。该组织目前的优先事项是将GM1神经节苷脂沉积症检测纳入新生儿筛查清单。在美国，所有婴儿都会接受血液检测，以检查多种遗传性、代谢性、血液或激素相关疾病。全国有一个基本清单，每个州可以自行添加任何其他疾病。
然而，由于GM1神经节苷脂沉积症非常罕见，它并不在新生儿筛查清单上。需要通过立法行动才能将其添加进来——劳表示，他认为有充分的理由这样做。
“GM1是一种快速进展的疾病，这意味着越早得到诊断，我们就能越早以某种方式干预，”他说，“目前尚无FDA批准的治疗GM1的方法，但我们在推动实验性疗法和试验，希望能延缓或稳定某些症状。”
然而，根据Cure GM1的一份情况说明书，由于该病罕见，将其纳入新生儿筛查小组一直很困难。
“因为GM1非常罕见，几乎不可能收集到足够的数据将其纳入联邦推荐统一筛查小组，尽管它符合‘若不早期治疗会导致严重健康问题或死亡’的条件，”情况说明书说，“我们不应因为没有治疗方法就惩罚婴儿。筛查可以帮助我们找到治疗方法。”
劳补充说，潜在的治疗方法正在研发中，但如果没有新生儿筛查小组，它们就无法获批。而一旦孩子开始退化，任何治疗都为时已晚。他们需要在出生后不久就开始治疗。
其中一种治疗方法是酶替代疗法，即通过一系列静脉输注来纠正潜在的酶缺陷。虽然这不能“治愈”确诊为GM1神经节苷脂沉积症的孩子，但可能减轻症状的严重程度并减缓疾病进展。
“GM1缺乏酶替代疗法，仅仅是因为缺乏财务资源、优先事项和执行的团队，”Cure GM1的情况说明书说，“我们相信，与类似药物（如针对MPS I的Aldurazyme和针对CLN2 Batten病的Brineura）数十年的经验，是ERT在罕见溶酶体贮积症中成功的范例。”
劳则表示，虽然他没能救回维奥莱特，但他将继续为其他正在受苦的孩子们而战。
“在这种罕见病的情况下，只有极少数有过类似经历的人才能真正理解你，”他说，“尽管失去了女儿，我们仍然继续战斗和倡导。”
有关GM1神经节苷脂沉积症的更多信息，或向Cure GM1捐款，请访问curegm1.org。
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