概述
脑动静脉畸形是一种异常血管网，直接连接动脉与静脉，扰乱正常的脑部供血过程。正常情况下，动脉将富氧血液输送到毛细血管网络，再通过静脉将缺氧血回输心脏。但在AVM中，血液跳过毛细血管直接流入静脉，导致供血动脉高压和静脉扩张。
病理特征
- 动脉与静脉间缺乏毛细血管床
- 血管壁因高压易发生薄弱或破裂
- 可能伴随动脉瘤形成（血管壁膨出）
临床表现
约半数患者首次症状为颅内出血，表现为剧烈头痛、意识障碍或局灶性神经功能缺损。其他表现包括：
- 癫痫发作（20%-30%患者）
- 局限性头痛
- 单侧肢体无力/麻木
- 严重者可出现偏瘫、视力丧失、言语障碍或步态异常
症状多出现在10-40岁，未经治疗的AVM可能随时间推移逐渐损害脑组织。
病因学
发育异常
- 多数为先天性，胚胎期血管发育异常所致
- 少数与遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT/Osler-Weber-Rendu综合征）相关
血流动力学改变
- 缺失毛细血管网导致血液"短路"
- 脑组织因缺氧出现代谢障碍
- 静脉高压引发代偿性血管增生
危险因素
| 因素 | 关联性 | 遗传因素 |
|---|---|---|
| 男性性别 | 发病率较高 | 家族史阳性罕见 |
| HHT综合征 | 常染色体显性遗传 | 7号染色体突变 |
并发症
危及生命的风险
- 颅内出血：年出血风险2%-3%，儿童患者占出血性中风病因的2%
- 进行性脑损伤：缺氧导致不可逆性脑功能损害
- 脑积水：体静脉回流受阻引发脑脊液循环障碍
特殊表型
- Galen静脉型AVM：新生儿期即出现头围增大、头皮静脉怒张、心力衰竭
诊疗要点
梅奥诊所建议：
- 对突发癫痫或头痛患者进行MRI/MRA筛查
- 诊断后需神经外科、介入放射科多学科评估
- 治疗方案包括显微手术切除、血管内栓塞和立体定向放射外科
早期干预可显著降低永久性脑损伤风险。
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