一位因遗传疾病失去母亲、姨妈和舅舅的青少年成为欧洲首位在英国国家医疗服务体系（NHS）批准后接受“改变人生”药物治疗的患者。
来自诺福克郡的19岁女孩Mary Catchpole患有活化PI3激酶δ综合征（APDS），这是一种罕见的遗传性疾病，会导致免疫系统严重受损。APDS患者容易反复感染，终生需要依赖抗生素和侵入性治疗才能维持健康。
Mary的母亲Sarah于2018年去世，享年43岁；她的姨妈Helen在12岁时去世，舅舅Edward在39岁时去世，外祖母Mary则在48岁时离世，家族深受APDS影响。如今，得益于剑桥研究人员对该疾病的发现，Mary在剑桥Addenbrooke's医院接受了针对该病的新药治疗。
这种名为leniolisib（商品名Joenja）的药物是首个专门针对APDS的治疗方法，患者只需每日服用两次药片即可。Mary目前是一名教学助理，与64岁的父亲Jimmy和20岁的哥哥Joe（未患病）住在Great Yarmouth。
她告诉PA新闻社：“我七岁时被诊断出患有APDS，这对我生活的影响非常大。小时候我经常需要插管输液，频繁出入医院。我的身体一侧还植入过一根永久性导管，用于定期注射药物。我不被允许进行太多体力活动，因此在学校上体育课时常常只能旁观。由于症状并不明显，很多人认为我在博取关注。此外，这也让我无法继续跳舞，而舞蹈一直是我热爱的事情。所以这一切确实很艰难。”
Mary表示，服用这种新药是“改变人生的”，因为它让她摆脱了大量复杂的药物治疗。“我感到非常幸运，因为服药过程非常简单，也不会占用太多时间，而之前的治疗需要花费大量时间。当然，这也让我感到苦乐参半，因为我的家人没能有机会使用这种药物。”
APDS于2013年由剑桥的研究人员首次发现，Mary的家族在这一发现中发挥了关键作用。她的母亲和舅舅曾是Addenbrooke's医院的患者，并接受了DNA测序以寻找免疫缺陷的遗传原因。研究人员发现，他们的基因发生了一种变化，导致一种名为PI3激酶δ的酶活性增强——这意味着该酶始终处于“开启”状态，从而阻止免疫细胞对抗感染并导致免疫功能异常。
新药通过抑制这种酶来恢复正常免疫功能。现在，Mary对未来充满乐观，并期待过上正常的生活。她说：“我一直很想成为一名舞蹈老师。虽然我很喜欢现在的教学助理工作，但我也希望能尝试一些冒险的事情。我总是觉得自己与众不同，所以能够像普通人一样生活会很棒。小时候参加过夜宿活动时，我必须随身携带所有药物，那时我感觉自己不像一个普通的孩子。如今，能够像其他人一样日常生活，真的非常美好。”
在此之前，APDS患者的唯一治疗选择包括抗生素控制感染、免疫球蛋白替代疗法预防感染和器官损伤，或骨髓和干细胞移植。
Addenbrooke's医院的顾问免疫学家兼剑桥大学附属助理教授Anita Chandra博士表示：“从剑桥发现一种新疾病到NHS批准并提供治疗，仅仅用了12年时间，这真是令人难以置信。这种新药将极大地改善APDS患者的生活质量。”
领导APDS研究的剑桥大学教授Sergey Nejentsev表示：“一旦我们了解了APDS的病因，就立即意识到某些药物可以用来抑制这些患者中过度活跃的酶。Leniolisib正是这样做的。我很高兴我们终于有了能够改变APDS患者生活的治疗方法。”
NHS英格兰专门委员会医学总监James Palmer教授表示：“看到Mary成为欧洲首位接受这种罕见疾病靶向治疗的患者，我们感到非常高兴。这种疾病是在十多年前由剑桥科学家发现的。这项治疗可能彻底改变受这种遗传疾病困扰的患者的生活，这也是NHS致力于为罕见病患者提供创新药物的又一重要里程碑。”
专家认为，只要患者坚持服用leniolisib，这种药物将长期有效。研究人员还在探索leniolisib对其他更常见免疫疾病的潜在应用。符合leniolisib适应症的患者可被转诊至Addenbrooke's医院接受专科评估和护理。
目前已知英格兰约有40至50人患有APDS。Leniolisib的标价为每人每年35.2万英镑，但制药公司Pharming已为NHS提供了折扣。
发现APDS的研究团队包括剑桥大学、Babraham研究所、医学研究委员会分子生物学实验室（MRC Laboratory for Molecular Biology）和Addenbrooke's医院的研究人员，研究资金来自Wellcome基金会和英国国家卫生与护理研究所（NIHR）。
(全文结束)
