本周早些时候，美国食品药品监督管理局（FDA）授予Quoin Pharmaceuticals公司研发的QRX003罕见儿科疾病（RPD）认定，用于治疗Netherton综合征。如果QRX003的新药申请（NDA）获批，Quoin可能有资格获得优先审查券（PRV），这将使该公司更接近开发出首个获FDA批准的Netherton综合征治疗方法。此外，欧洲药品管理局（EMA）在今年早些时候也授予了QRX003孤儿药认定。
“我们非常高兴地宣布，QRX003获得了针对Netherton综合征的罕见儿科疾病认定。这是一种严重且未被充分满足需求的遗传性疾病。” Quoin公司首席执行官Michael Myers博士在声明中表示，“Quoin团队正全力以赴完成关键性临床研究，并推动QRX003走向新药申请，作为这一可怕疾病的潜在首例治疗方案。迄今为止所看到的有效性和安全性数据令我们备受鼓舞。”
Netherton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传性皮肤病，由SPINK5基因突变引起，导致LEKTI（一种丝氨酸蛋白酶抑制剂）缺乏，进而引发激肽释放酶活性失控以及皮肤屏障功能障碍、过度脱屑、慢性炎症和致残性瘙痒。
QRX003是一种局部使用的乳液，含有广谱丝氨酸蛋白酶抑制剂，旨在抑制与Netherton综合征病理相关的激肽释放酶。初步数据显示，该疗法能够恢复皮肤屏障完整性并缓解主要症状。
今年早些时候，Quoin分享了“Investigator Pediatric Netherton Syndrome”试验的全身应用数据。一名接受QRX003治疗的儿童患者仅在每日两次使用两周后，便观察到皮肤状况显著改善，且无不良反应。在基线时，该患者的平均瘙痒评分为5分，研究者整体评估（IGA）得分为7分（评分范围为0-10）。经过两周治疗后，这些评分分别降至1分和1-2分。
由于QRX003的成功应用，该患者已停止使用所有先前的药物，包括抗组胺药、糖皮质激素和抗病毒药物。自治疗开始以来，无需抗生素治疗。患者不再出现睡眠问题，且至今未报告任何不良事件。曾经被描述为“长期致残”的瘙痒现在已成为“高度可耐受且不具侵扰性”。
Myers博士表示：“我们相信，这些结果表明QRX003正在直接针对疾病的根源，并有可能让Netherton综合征患者过上几乎摆脱这种可怕疾病影响的生活。随着我们计划扩展这项研究，纳入其他国家的更多儿科受试者，我们认为迄今为止生成的积极结果可能为那些深受此残酷疾病影响的孩子及其家庭带来希望和安慰。”
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