医生们正在为一名患有罕见淋巴结疾病——Castleman病的患者准备临终关怀，这种疾病会导致严重的肿胀，进而可能导致器官衰竭。此前，他们已经尝试了所有可用的治疗方法。
在最后的努力中，宾夕法尼亚大学医学院的一名免疫学家将患者的病史和实验室检查结果输入一个人工智能工具，该工具可以匹配罕见疾病与现有药物。
这名不在宾夕法尼亚大学接受治疗的患者被匹配到了一种TNF抑制剂，这是一种可以阻断导致炎症的蛋白质的药物，常用于治疗类风湿性关节炎等疾病。两年半后，他进入了缓解期。
宾夕法尼亚大学副教授大卫·费金鲍姆（David Fajgenbaum）表示，这一案例研究表明，这项技术可能是解锁更多罕见病治疗方案的关键。他在2月份发表于《新英格兰医学杂志》的一篇短文中写下了他的发现。
费金鲍姆的非营利组织Every Cure已获得1.08亿美元的联邦合同和私人融资，用于识别有潜力的疾病-药物匹配，并提出进一步临床研究的建议。
他没有透露Every Cure今年春天首次推荐的四种匹配的具体细节，但表示他的团队发现了一些廉价的老药具有出乎意料的潜力。
在一个例子中，Every Cure发现了一种廉价的通用药物与一种常见癌症之间的匹配。小规模的学术研究甚至发现该药物对治疗这种癌症有效，但由于缺乏将其作为癌症治疗药物进行市场推广的经济激励，这一匹配一直未受到关注。
“这似乎是一个市场失灵，”他说。“一种原本不是为癌症设计的廉价药物，但却非常有潜力——这不是我们系统设计的方式。”
Every Cure使用人工智能加速药物发现过程，而这个过程通常依赖于偶然的机会。当罕见病患者几乎没有治疗选择时，医生可能会——如果他们有时间和资源——查阅医学期刊或寻求专家网络的帮助，寻找其他可以尝试的药物。
Every Cure通过一个算法自动化了这一过程，该算法读取大量的生物医学知识图谱——这些图谱展示了疾病、基因、蛋白质、药物和其他生物数据之间的联系。该工具寻找以前未被认识的疾病和药物之间共有的数据片段。
每个匹配都从0到0.99进行评分，分数越高表示疾病和药物之间共有的数据越多。
例如，Every Cure发现TNF抑制剂与一些受Castleman病影响的基因有关。这一匹配得分为0.83——与已知Castleman病治疗药物的0.87和0.89分相当。
“人类知道TNF抑制剂会影响这些基因，也知道Castleman病涉及这些基因，但还没有人将这两者联系起来，”他说。“这需要机器学习的方法。”
Every Cure的下一步
费金鲍姆于2022年与他的前医学院室友格兰特·米切尔（Grant W. Mitchell）和研究专员特蕾西·希科拉（Tracey Sikora）共同创立了Every Cure，这是基于他自己与罕见病斗争的经验。
他在宾夕法尼亚大学医学院就读期间被诊断出患有Castleman病，并在校园实验室中用自己的血液实验，试图找到一种可以缓解症状的非标签药物。
迄今为止，Every Cure的成功案例主要是个别患者。该工具将一名患有POEMS综合征（一种罕见的血液疾病，可导致神经损伤）的患者与一种常用的多发性骨髓瘤治疗药物相匹配。
更广泛的目标是识别特别难以治疗的疾病的有希望的匹配，以便在临床试验中进行更深入的研究，最终形成新的标准治疗指南和治疗规范。
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