克利夫兰诊所基因组中心的研究人员成功将先进的人工智能（AI）遗传学模型应用于帕金森病的研究。研究人员识别出了影响疾病进展的遗传因素，以及可能重新用于帕金森病治疗的FDA批准药物。
《npj帕金森病》期刊的一篇文章采用了“系统生物学”的方法，这种方法利用AI整合和分析来自基因、蛋白质组学、药理学和患者数据集的多种不同类型的信息，以识别单独分析一种数据无法发现的模式。
该研究的主要负责人、CCGC主任Feixiong Cheng博士是系统生物学领域的专家，他开发了多个AI框架来识别阿尔茨海默病的新治疗方法。
“帕金森病是继痴呆症之后第二常见的神经退行性疾病，但我们还没有办法阻止或减缓全球数百万患者病情的发展；我们目前能做的只是管理出现的症状。”该研究的第一作者、Cheng博士基因医学实验室的博士后研究员Lijun Dou博士表示。
“迫切需要开发新的帕金森病改良疗法。”
制造能够停止或逆转帕金森病进展的化合物尤其具有挑战性，因为该领域仍在确定哪些基因突变会导致帕金森病症状，Dou博士解释道。
“许多已知与帕金森病相关的基因突变位于我们的DNA非编码区域，而不是实际的基因中。我们知道非编码区域的变异会影响不同基因的功能，但尚不清楚这些变异具体影响哪些基因。”她补充说。
通过其集成AI模型，研究团队能够将与帕金森病相关的遗传变异与多个脑特异性DNA和基因表达数据库进行交叉引用。这使得团队能够推断出我们的大脑中是否有特定基因受DNA非编码区域变异的影响。
然后，团队将结果与蛋白质和相互作用组数据集结合，以确定识别出的基因在突变时影响大脑中哪些其他蛋白质。他们发现了几个潜在的风险基因（如SNCA和LRRK2），其中许多基因在失调时会引起大脑炎症。
研究团队接下来询问市场上是否有药物可以重新用于靶向这些识别出的基因。即使成功发现并制造了新药，平均仍需15年的严格安全性测试才能获得药物批准。
“目前患有帕金森病的患者无法等待那么长时间来获得新的治疗选择，因为他们的病情仍在继续恶化。”Cheng博士说。“如果我们能重新利用已经获得FDA批准的药物，我们可以大大减少为患者提供更多选择所需的时间。”
通过将遗传学发现与可用的药理学数据库整合，团队找到了多种候选药物。然后，他们参考电子健康记录，查看服用这些药物的患者是否有不同的帕金森病诊断情况。例如，被开具降胆固醇药物辛伐他汀的个体在其一生中被诊断为帕金森病的可能性较低。
Cheng博士表示，下一步是在实验室中测试辛伐他汀治疗该疾病的潜力，以及其他值得进一步研究的免疫抑制剂和抗焦虑药物。
“使用传统方法，完成我们用来识别基因、蛋白质和药物的任何步骤都非常耗费资源和时间。”Dou博士说。“我们的集成网络分析使我们能够显著加快这一过程，并识别出多个候选药物，从而增加了找到新解决方案的机会。”
(全文结束)
