Three scientists learned they carry genes that significantly increase their risk for Alzheimer's. Here's how they're grappling with the news, and working to keep their brains healthy.
人们若携带两个APOE4基因变体拷贝，到85岁时患阿尔茨海默病的概率高达60%。美国约2%-3%人口具有这种遗传特征，多数人因未接受基因检测而不知情。三位主动接受检测的科学家发现自身处于高风险群体后，开始采取行动保护自己及同类基因型人群的大脑健康。
朱恩：从绝望到希望
2023年，23andMe的基因检测为朱恩（化名）带来了噩耗。这位不愿公开姓氏的生物化学博士说："当时感觉天塌了"。57岁的她深知这意味着：携带者几乎注定会患病，且比普通人群早7-10年出现症状，"我只剩下大约七年时间"。
最初，朱恩彻夜研究学术论文，甚至考虑过医疗辅助自杀。转机出现在她加入ApoE4.info社群后："不仅获得实用信息，还建立了深厚友谊"。她调整为地中海饮食，坚持锻炼睡眠，并参与加州大学圣地亚哥分校的研究——通过四个月的身心强化训练改善大脑健康。
在虚拟现实自行车训练中，她说："需要在陌生地形中快速决策，这能充分调动认知储备"。该研究包含MRI扫描和认知测试，帮助她开发出有效的记忆保持策略。现在她积极倡导阿尔茨海默病研究经费，并敦促FDA批准针对APOE4基因型的药物。
大卫·沃森：药物研发的践行者
佛罗里达阿尔茨海默病研究与治疗中心CEO大卫·沃森指出："预防性措施能延缓症状，但无法逆转遗传风险"。这位50多岁的神经心理学家自25年前家族多人患病后，便投身阿尔茨海默病药物临床试验。
他推动了lecanemab和donanemab两款单克隆抗体上市，但因APOE4基因携带者使用后易出现脑肿胀或出血，自己反成禁忌人群。目前他专注Alzheon公司研发的新型口服药——该药通过阻断淀粉样蛋白斑块形成机制，在试验中未引发脑部副作用，且能防止记忆相关脑区萎缩。
虽然大型试验显示该药对已有症状患者效果有限，但沃森发现部分持续用药者"病情稳定"，血液检测显示"确实在保护神经元存活"。
温迪·纳尔逊：公开身份的倡导者
生物科技行业科学家温迪·纳尔逊（54岁）在得知自己携带双APOE4基因后，从沉默转向公众倡导。这位铁人三项运动员调整生活习惯后，开始通过播客、路透社访谈和电视节目扩大影响力，并参与成立APOE4-4阿尔茨海默病联盟。
近期她向FDA作证："我们急需更多治疗选项"。她指出美国约80万人携带这种基因型，但相关基础研究严重不足。她与朱恩、沃森共同呼吁：APOE4携带者应推动更多研究并简化潜在治疗药物的审批流程。
【全文结束】
