韩国大学医学院生物医学信息学系的Jason Kyungha Sa教授团队通过精准基因组分析，发现一种新型治疗复发性脑膜瘤的靶点。研究团队利用单细胞RNA测序技术对复发性脑膜瘤进行系统性分析，首次完整绘制了肿瘤演化过程及其与免疫细胞相互作用的图谱。研究显示，COL6A3基因不仅是复发风险的关键驱动因素，更是极具前景的治疗靶点。
该成果发表于《自然通讯》杂志，标题为《单细胞分析揭示脑膜瘤演化纵向轨迹与异质性》。研究指出，脑膜瘤占所有脑肿瘤的约30%，通常归类为良性肿瘤，但高级别或复发性脑膜瘤治疗难度大且预后较差。此前鲜有研究通过单细胞分辨率对同一患者的原发性和复发性肿瘤进行直接对比。为此，Sa教授团队对韩国脑膜瘤患者的匹配原发与复发肿瘤样本进行了单核RNA测序（snRNA-seq）。
结果显示，复发性脑膜瘤呈现加速的细胞增殖和COL6A3基因表达上调。通过追踪肿瘤转录组变化并进行细胞互作分析，研究团队发现COL6A3在肿瘤进展后期逐渐激活，并与免疫抑制型巨噬细胞产生互作，推动恶性转化。进一步分析显示，脑膜瘤风险预测指数与COL6A3表达水平高度相关——该基因过表达显著提升肿瘤恶性程度。在110例患者的独立数据集中，高COL6A3表达患者的复发率显著升高。
Sa教授表示："这项研究通过单细胞转录组学精确对比同一患者的原发与复发肿瘤，揭示了脑膜瘤如何演化并与肿瘤微环境互作的机制。针对复发性脑膜瘤这一治疗选择极为有限的疾病，我们的发现为开发靶向COL6A3的新型治疗策略提供了重要起点。"
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