在美国弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所（Fralin Biomedical Research Institute at VTC），研究人员正致力于开发一种针对KCNT1基因突变引发癫痫的新疗法。这项研究由副教授马修·韦斯顿（Matthew Weston）领导，并获得了位于圣地亚哥的Actio Biosciences公司的资助支持。
人体内有数万个基因，其中许多对基本生理功能至关重要。KCNT1基因在调节神经元通信、维持大脑正常电活动中发挥着关键作用。然而，当该基因发生突变时，可能引发严重的后果。对于一些人来说，KCNT1突变可能并无明显影响；但对于另一些人，尤其是年幼的儿童，这种突变可能导致灾难性的神经系统问题，包括学习困难、沟通障碍以及难以治疗的癫痫发作。据估计，在美国，约有3000名儿童因KCNT1基因突变而遭受癫痫疾病的困扰。
精准治疗KCNT1相关癫痫
韦斯顿团队正在测试一种旨在抑制异常KCNT1蛋白功能的靶向药物。韦斯顿解释道：“这些突变会导致钾离子通过离子通道的流量异常。因此，我们的想法是：如果给患者使用一种能够限制钾离子流动的阻滞剂，是否可以改善这种疾病？”
这种被称为KCNT1抑制剂的实验性化合物，旨在通过调节受影响神经元中的钾水平来恢复平衡，从而从根本上减少癫痫发作的可能性。
初期结果令人鼓舞
尽管研究仍处于早期阶段，但初步结果令人振奋。在小鼠模型中，KCNT1抑制剂已显示出减少癫痫活动的能力，这暗示了其对患有这种侵袭性且缩短寿命的癫痫形式患者的潜在治疗价值。
韦斯顿对此表示乐观。他指出，这项研究的目标不仅仅是控制癫痫发作，而是更广泛地缓解症状并提高患者的生活质量。“最好的情况是，这种药物进入临床试验后，不仅能够阻止癫痫发作，甚至可能改善其他一些症状。”他说。
计划于2026年进入临床试验
目前，该候选药物正按计划推进临床试验，预计最早将于2026年为患者提供一种潜在的治疗途径。如果试验成功，这将为那些目前缺乏有效治疗选择的儿童患者带来重大突破。
Actio Biosciences公司是该项目的行业合作伙伴，专注于开发针对遗传性和罕见疾病的精准药物。在他们的支持下，弗拉林生物医学研究所的研究有望成为首个针对KCNT1相关癫痫的靶向治疗方法之一。
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