小型研究的初步结果为这种退行性疾病治疗带来希望
莎拉·哈希米（Sara Hashemi）- 日报通讯员
2025年9月25日 15:28
根据生物技术公司uniQure本周公布的结果，一种实验性基因疗法已将亨廷顿病的进展速度减缓了75%。
亨廷顿病是一种遗传性退行性疾病，由名为HTT的基因突变引起。这种突变影响亨廷顿蛋白，导致产生有毒形式的蛋白，从而引起认知能力下降、不自主运动、言语含糊等症状。该疾病通常在30至40岁的患者中显现，影响美国约3万人。
"我们现在有了治疗世界上最可怕疾病之一的方法。这绝对是巨大的突破。我非常欣喜，"该试验负责人、伦敦大学学院亨廷顿病中心主任莎拉·塔布里齐（Sarah Tabrizi）向《卫报》的汉娜·德夫林（Hannah Devlin）表示。
这种名为AMT-130的治疗方法针对突变蛋白。在试验中，29名参与者在12至20小时的手术过程中接受了向大脑注射药物。该注射将携带特殊指令的无害病毒送入大脑，以关闭突变蛋白的产生。
亨廷顿病小知识
这种罕见疾病通常发生在父母一方传递了改变的基因时。
在29名参与者中，17人接受了高剂量治疗，12人接受了低剂量治疗。随后，每组中的12名患者被追踪观察36个月，他们的进展与约1600名处于相似疾病阶段但未接受治疗的亨廷顿病患者进行了比较。
研究人员使用统一亨廷顿病评定量表跟踪所有人的症状。接受高剂量药物治疗的患者在研究过程中疾病进展减缓了75%。他们的神经纤维轻链（与亨廷顿病相关的神经元死亡生物标志物）也减少了8.2%。
"临床结果非常令人鼓舞，"未参与此项工作的哈佛大学神经科学家奥勒·伊萨克松（Ole Isacson）向《科学》杂志的乔斯琳·凯泽（Jocelyn Kaiser）表示。
uniQure公司将于今年晚些时候向美国食品药品监督管理局（FDA）提交数据，并希望在2027年前获得FDA批准上市。但需要注意的是，这是一项小型试验，结果尚未发表在同行评审的期刊上。还需要进行更多测试以更好地了解该治疗的副作用。进一步的监测也将显示参与者是否能长期维持进展。
试验的主要研究者、阿拉巴马大学伯明翰分校运动障碍神经病学家维克多·宋（Victor Sung）向《华盛顿邮报》的卡罗琳·Y·约翰逊（Carolyn Y. Johnson）表示，这种治疗可能价格昂贵，并需要在专业中心进行手术。
尽管如此，参与者的日常生活已经因这种治疗而得到改善。"这一结果改变了所有，"伦敦大学学院神经科学家、该研究的主要研究者埃德·怀尔德（Ed Wild）在新闻稿中表示。"我在试验中的患者随着时间推移保持稳定，这是我以前在亨廷顿病患者中从未见过的——其中一人是我唯一因医疗原因退休的亨廷顿病患者，他现在已经能够重返工作岗位。"
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