实验性基因疗法首次成功治疗亨廷顿病
小型研究的初步结果为这种退行性疾病治疗带来希望
莎拉·哈希米（Sara Hashemi）- 日报通讯员
2025年9月25日 15:28
根据生物技术公司uniQure本周公布的结果，一种实验性基因疗法已将亨廷顿病的进展速度减缓了75%。
亨廷顿病是一种遗传性退行性疾病，由名为HTT的基因突变引起。这种突变影响亨廷顿蛋白，导致产生有毒形式的蛋白，从而引起认知能力下降、不自主运动、言语含糊等症状。该疾病通常在30至40岁的患者中显现，影响美国约3万人。
"我们现在有了治疗世界上最可怕疾病之一的方法。这绝对是巨大的突破。我非常欣喜，"该试验负责人、伦敦大学学院亨廷顿病中心主任莎拉·塔布里齐（Sarah Tabrizi）向《卫报》的汉娜·德夫林（Hannah Devlin）表示。
这种名为AMT-130的治疗方法针对突变蛋白。在试验中，29名参与者在12至20小时的手术过程中接受了向大脑注射药物。该注射将携带特殊指令的无害病毒送入大脑，以关闭突变蛋白的产生。
亨廷顿病小知识这种罕见疾病通常发生在父母一方传递了改变的基因时。
在29名参与者中，17人接受了高剂量治疗，12人接受了低剂量治疗。随后，每组中的12名患者被追踪观察36个月，他们的进展与约1600名处于相似疾病阶段但未接受治疗的亨廷顿病患者进行了比较。
研究人员使用统一亨廷顿病评定量表跟踪所有人的症状。接受高剂量药物治疗的患者在研究过程中疾病进展减缓了75%。他们的神经纤维轻链（与亨廷顿病相关的神经元死亡生物标志物）也减少了8.2%。
"临床结果非常令人鼓舞，"未参与此项工作的哈佛大学神经科学家奥勒·伊萨克松（Ole Isacson）向《科学》杂志的乔斯琳·凯泽（Jocelyn Kaiser）表示。
uniQure公司将于今年晚些时候向美国食品药品监督管理局（FDA）提交数据，并希望在2027年前获得FDA批准上市。但需要注意的是，这是一项小型试验，结果尚未发表在同行评审的期刊上。还需要进行更多测试以更好地了解该治疗的副作用。进一步的监测也将显示参与者是否能长期维持进展。
试验的主要研究者、阿拉巴马大学伯明翰分校运动障碍神经病学家维克多·宋（Victor Sung）向《华盛顿邮报》的卡罗琳·Y·约翰逊（Carolyn Y. Johnson）表示，这种治疗可能价格昂贵，并需要在专业中心进行手术。
尽管如此，参与者的日常生活已经因这种治疗而得到改善。"这一结果改变了所有，"伦敦大学学院神经科学家、该研究的主要研究者埃德·怀尔德（Ed Wild）在新闻稿中表示。"我在试验中的患者随着时间推移保持稳定，这是我以前在亨廷顿病患者中从未见过的——其中一人是我唯一因医疗原因退休的亨廷顿病患者，他现在已经能够重返工作岗位。"
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