39岁的凯瑟琳·伊利格沃思在神经科医生走进诊室的那一刻就察觉到异常。
根据儿科医生的转诊建议，她早就注意到儿子乔治的异常。乔治学走路时明显迟缓，即使学会走路后依然步态不稳。4岁时频繁跌倒，跟不上同龄孩子。
确诊结果令人心碎：查科特-玛丽-杜齿病4C型（Charcot-Marie-Tooth disease type 4C），这种罕见遗传性神经病变常伴随早期脊柱侧弯。随着病情发展，乔治可能出现白内障、失聪、骨骼关节异常、认知障碍和呼吸系统并发症等次生症状。
医生带来了希望：理论上已经存在治疗该罕见病的疗法，但被困在"研究死亡之谷"。事实验证了医生的预言——乔治的疗法仅差几期临床试验和600万美元就能实现。
这种情况并不罕见。据美国食品药品监督管理局统计，全美有超过3000万人受7000多种罕见病影响，其中半数是儿童。这些疾病多数缺乏有效治疗，即便研发出疗法也难以获得市场转化所需的资本投入。
确诊两个月后，伊利格沃思深吸一口气，打开手机上的抖音应用（TikTok）开始筹款。
全美每10人就有1人患罕见病：对多数患者而言，治疗费用需数百万美元起跳
对罕见病患儿家长而言，医疗倡导已成为全职工作，这决定着生死存亡。
前总统吉米·卡特的孙子乔什·卡特正是其中之一。他的幼子在7个月大时确诊极早发炎症性肠病。"即便有了诊断结果，距离获得有效治疗仍有巨大鸿沟"，卡特向今日美国表示，寻找合适药物的过程"令人难以置信地煎熬"，"时而令人崩溃，完全占据生活"。
患者家庭为此组织烘焙义卖、5公里慈善跑等活动筹措临床试验资金。更多人像伊利格沃思那样通过社交媒体筹款，但这些努力收效甚微。美国国家罕见疾病组织营销传播副总裁切丽·赫伯特透露，她为患罕见病的女儿发起的最成功社交媒体筹款仅获8000美元，相较于动辄300万美元的临床试验经费不过是杯水车薪。
赫伯特强调，这些家庭真正需要的是企业界支持和公私合作机制。
伊利格沃思深知自己的资源优势让儿子获得治疗的希望更大。丈夫的稳定工作保障了家庭经济和育儿支持，使她能全身心投入无偿倡导工作。私校人脉带来的高净值家庭捐赠已累积可观金额。"这种医疗资源的财务不平等令人震惊"，她说："想象一个孩子只剩两三年生命的母亲，明明知道存在治疗方法，却要在周末组织义卖筹集300美元对抗700万美元的医疗费？这种现实极其野蛮。"
治愈之路：「完全吞噬了我们的生活」
许多罕见病患儿家长甚至无法走到筹款阶段。
根据EveryLife罕见疾病基金会研究，罕见病患者平均要耗时6年、咨询17位医生才能获得准确诊断，约30%患儿在5岁前夭折。新泽西州心理健康治疗师卡拉·库什尼尔指出，这些家庭承受着巨大的心理压力，"将他们推向一种以医疗责任替代养育喜悦的育儿模式"。
确诊后通常会稍感宽慰，此时才能与医生探讨解决方案。卡特表示，儿子经过两年试验性治疗才找到有效药物，每年30万美元的费用迫使全家与保险公司激烈抗争。他说："为了维持医疗保险，我承受着前所未有的工作压力，妻子则全天候照顾孩子并争取医疗权益。"
"完全吞噬了我们的生活"，卡特如此形容。值得庆幸的是儿子已进入缓解期，卡特家族现已成立基金会，帮助其他极早发炎症性肠病患儿家庭。
对于无有效治疗方案的罕见病，治愈之路更为漫长。美国国家罕见疾病组织的300多个患者组织多由家长创立，他们聚集学术研究者开展自然病程研究。该组织研发与临床项目副总裁特蕾西·西科拉解释，研究者需要建立动物模型或细胞模型测试疗法，这个过程可能需要数十年，并需要生物制药企业或国会资金支持。家庭自筹资金支持多阶段临床试验几乎不可能。
"针对仅能出售12-1000份的治疗方案建立商业模式极其困难"，伊利格沃思说。照顾罕见病儿童往往涉及高额医疗支出：专科诊疗交通、高价药物设备、营养补充剂、额外育儿成本和误工费。医疗保险问题普遍存在，许多家庭不得不同时筹措日常开支和药物研发资金。
尽管抖音筹款难以支撑临床试验，但西科拉强调这些视频传播了疾病认知。赫伯特认为解决方案不在于各自为战，肯尼迪强调："我们本就是同个社区"。
今年夏天伊利格沃思已筹得18万美元，目标是在劳动节前再筹20万。接下来需要在6个月内再筹集50万美元，整个多阶段临床试验耗资更大。"以目前速度，600万美元还有很长距离"，她表示。即使一切顺利，乔治也要到8岁才能接受基因治疗，而她的倡导工作将持续下去。
"我绝不会在为自己的孩子筹到资金后转身离去"，她在社交媒体视频中含泪表示："我们这个群体蕴藏着改变世界的力量"。
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