伊恩·斯特德曼（Ian Stedman）通过谷歌搜索发现了自己的一种罕见疾病，这让他花了32年的时间才最终确诊。现在，他希望通过人工智能帮助更多人更快地诊断罕见病。渥太华东部儿童医院（CHEO）成为加拿大首个利用AI诊断罕见病的医院。
渥太华儿童医院率先使用AI诊断罕见病
伊恩·斯特德曼和他的女儿莉亚（Lia）都患有罕见病——穆克-威尔斯综合征（Muckle-Wells syndrome）。斯特德曼支持使用人工智能来诊断更多罕见病患者，因为他自己经历了32年的努力才确诊。渥太华东部儿童医院（CHEO）正在采取这一措施。
伊恩·斯特德曼的故事
43岁的伊恩·斯特德曼从小饱受皮肤疹、红眼、偏头痛、关节炎和最终部分听力丧失的折磨。尽管多次就医，他始终未能得到确切的诊断。斯特德曼估计，在近200次就诊中，他看了几十位医生。他因此缺课、工作受影响，从不穿短袖衣服以遮盖皮肤疹。他的生活一直受到这些症状的影响。
随着女儿莉亚的出生，她也开始表现出类似的症状，情况变得更加严重。更多的医生就诊、与专家的对话，甚至查阅医学期刊，斯特德曼仍然没有找到答案。于是，他转向了谷歌。在浏览了数千张照片后，他找到了看起来像他的皮肤，这使他意识到自己和女儿可能患有穆克-威尔斯综合征。
经过多伦多儿童医院（Hospital for Sick Children）的小儿风湿病专家罗纳德·拉克泽（Dr. Ronald Laxer）确认诊断后，斯特德曼的生活发生了改变。他和女儿莉亚开始接受每两个月一次的注射治疗，以控制症状。如今，12岁的莉亚没有再经历那些相同的症状。
“如果你问我穆克-威尔斯综合征的症状是什么，我以前可以一口气说出来。”斯特德曼说，“十年后，这对我来说已经不太容易了……因为我已经很久没有经历过这些症状了。”
人工智能的力量
确诊后，斯特德曼加入了加拿大罕见病组织的董事会，担任了三年的董事。他希望能够成为罕见病患者的倡导者，更重要的是，他不想让这些疾病继续未被诊断。
他说，虽然医生们非常聪明，但不可能知道所有的事情。“这就是为什么系统必须变得更有智慧，以支持医生。”斯特德曼说。
通过诸如ThinkRare这样的项目，渥太华大学儿科教授、CHEO研究所临床科学家凯姆·博伊科特博士（Dr. Kym Boycott）开发了一种算法，帮助识别儿童中的罕见遗传疾病。
该算法会分析存储在患者电子健康记录中的信息，并跨参考不同科室的就诊记录。“我们在寻找那些在医院中有多系统受累的复杂病例，这些病例尚未进行罕见遗传疾病的评估。”博伊科特博士说。
当系统检测到潜在的罕见遗传疾病时，它会标记出来，并通知博伊科特团队，然后与患者的主治医生联系。目前，该系统已经标记了约250名可能患有罕见遗传疾病的患者，其中50名已被转介进行基因评估。研究团队已经测试了19名儿童，虽然一些结果仍在等待中，但他们已经确定了7名患有遗传疾病的患者，这些患者现在正在接受治疗。
“最终目标是利用AI将诊断性基因检测提前到护理路径的前端，而不是在后端。”博伊科特博士说，“这是为了尽早发现孩子，而不是错过他们。”
ThinkRare项目的协调员亚历山大·怀特-布朗（Alexandre White-Brown）表示，他们已经与其他加拿大的组织联系，探讨如何引入类似的算法来帮助诊断罕见病。“我们的目标不是从中获利或出售或申请专利。我们的目标是分享这一技术，以便在加拿大范围内诊断罕见病。”怀特-布朗说，“这可以改变人们的生活，甚至拯救生命。”
安全问题
诊断罕见病远非人工智能在医疗领域的唯一应用。医生已经开始使用AI来转录和总结与患者的对话。据《加拿大医学会杂志》上的一项研究，基于AI的早期预警系统已大幅减少了医院中意外死亡的数量。
然而，随着人工智能在社会和医院中的普及，一些专家呼吁谨慎。“我认为问题不在于AI本身，而在于如何将其融入实践。”雪莉·斯皮思夫博士（Dr. Sheryl Spithoff）说。她是多伦多大学家庭和社区医学系的助理教授，也是妇女学院研究所的科学家。
她研究了AI在医疗领域的应用，特别是这些项目的资金来源。她发现，制药公司经常赞助IT公司创建算法。“这些系统主要用于识别可能适合使用制药公司药物产品的患者，这些药物通常是昂贵的新药或专利药。”斯皮思夫博士说。
斯皮思夫博士认为，任何用于医疗领域的AI程序的第一步是确保其资金来源透明，她还强调需要增加公共资金，以避免由追求利润的公司主导这些项目。她指出，由CHEO基金会捐赠资助的CHEO的ThinkRare是一个利用人工智能的积极例子。即便如此，医院和组织实施这些项目的机构仍需高度关注数据隐私。
“这些工具有可能产生重大影响，但真正决定这些工具如何使用的应该是患者和公众，当然要在医疗专家和研究人员的指导下，明确他们的优先事项。”斯皮思夫博士说。
伊恩·斯特德曼表示，虽然他理解人们的担忧，但他相信现在就需要研究AI的应用。“我不担心这项技术的潜力。我担心的是，我们是否会允许技术和其创造者随心所欲地发展，而没有适当的保护措施。”他说。
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