常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的遗传性疾病之一，可能导致肾功能衰竭。能够准确预测这种疾病的发展轨迹对于选择正确的治疗方法和提供有效的患者咨询至关重要。然而，目前可用的预测工具并不十分准确，而且需要磁共振成像（MRI）或基因检测，这些资源并不总是可获得的。德国科隆大学的研究团队已经开发出一种新的方法来识别与ADPKD进展相关的生物标志物。这项研究“利用血清蛋白质组学开发疾病进展的预测模型”发表在《自然通讯》上。
在这项研究中，研究人员分析了血液中的蛋白质，以观察它们是否能更好地预测疾病的发展。该团队由科隆衰老研究卓越集群（CECAD）的转化肾病学和科隆大学医院的稀有及遗传性肾脏疾病中心的科学家组成，由Roman-Ulrich Müller教授领导，与科隆分子医学中心（CMMC）的衰老计算生物学小组（由Philipp Antczak博士领导）合作完成。这项工作是临床科学家Sita Arjune博士和数据科学家Hande Aydogan Balaban密切合作的结果。
能够准确预测疾病的发展对于选择正确的治疗方法和提供有效的患者咨询至关重要。然而，目前可用的预测工具并不十分准确，而且需要磁共振成像（MRI）或基因检测，这些资源并不总是可获得的。在这项研究中，研究人员分析了血液中的蛋白质，以观察它们是否能更好地预测疾病的发展。
通过质谱分析，研究团队获取了来自全球最大的ADPKD患者群体之一的血液样本中的蛋白质组报告。通过将一种新颖的专用机器人流程整合到这一过程中，他们能够分析超过1000个样本，并建立基于蛋白质组的预测模型。他们发现了29种与免疫系统、脂肪运输和代谢相关的蛋白质，这些蛋白质与肾功能每年下降的速度有关。
“我们的研究表明，血液中的蛋白质可以提供关于患者肾功能下降速度的重要线索，这可能为最常见的遗传性肾衰竭病因ADPKD提供更个性化的护理。”Roman-Ulrich Müller教授表示。蛋白质组学数据不仅提供了生物标志物，还提供了关于ADPKD发展机制的重要信息。
“通过识别与疾病进展相关的特定蛋白质，我们迈出了比目前临床工具更准确和更早预测疾病的重要一步。”Müller补充道。
研究人员现在计划评估当前治疗干预如何影响患者的蛋白质组模式，并开发新的基于蛋白质组的标志物，有望进入并彻底改变常规临床护理。
Roman-Ulrich Müller教授是CECAD的主要研究员，也是科隆分子医学中心（CMMC）的关联研究员。Philipp Antczak博士是CMMC职业发展计划（CAP）的关联青年研究员。这项工作得到了CECAD蛋白质组学设施以及所有参与患者的大力支持。
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