科学家首次通过"突破性"新疗法成功减缓亨廷顿病的进展。
伦敦大学学院（UCL）专家表示，这一发现可能为这种随时间恶化且无治愈方法的疾病患者"改变一切"。
该疾病影响运动、思维和情绪，由突变基因导致产生攻击大脑神经元的毒性蛋白。其症状类似于痴呆症、帕金森病和运动神经元疾病的组合。
该疗法通过降低大脑中毒性蛋白水平，并训练神经元避免自我毁灭发挥作用。
来自苏塞克斯郡的30岁患者杰克·梅-戴维斯（Jack May-Davis）在19岁时发现自己携带亨廷顿病致病基因，其父亲等两名亲属已死于该疾病。作为出庭律师助理，他自确诊后一直参与伦敦大学学院医院国家神经病学和神经外科医院的临床试验。
他表示："结果令人震惊——我难以言表。这简直太神奇了。当初参与试验时，我从未想过能在对我有用的时间框架内开发出有效疗法。这对携带亨廷顿病基因的家庭而言意义重大。"
该研究测试了新型基因疗法AMT-130，需通过脑部手术递送。荷兰与美国基因治疗公司uniQure公布的29名患者早期临床试验结果显示，接受高剂量治疗的患者在36个月后疾病进展减少75%。单次给药预计可维持患者终身疗效。
伦敦大学学院亨廷顿病中心首席研究员埃德·怀尔德（Ed Wild）教授表示："这一结果改变了一切。基于这些数据，AMT-130很可能成为首个获批的亨廷顿病减缓疗法，这确实是改变世界的技术。若真如此，我们必须努力让所有需要者获得该疗法，同时不懈研发更有效的治疗方案。试验结果以数字和图表呈现，但每个数据点背后都是接受重大神经外科手术的非凡患者——他们自愿接受我们首次在亨廷顿病中测试的基因疗法，这是为人类福祉做出的非凡壮举。我的试验患者病情稳定状态是我从未在亨廷顿病患者身上见过的，其中一位曾是我唯一因医疗原因退休的患者，现已重返工作岗位。"
伦敦大学学院亨廷顿病中心首席科学顾问萨拉·塔布里齐（Sarah Tabrizi）教授表示："我欣喜地看到AMT-130研究在36个月时显示出对疾病进展具有统计学意义的效果。这些突破性数据是该领域迄今最具说服力的证据，凸显了亨廷顿病领域亟待解决的疾病修饰需求。对患者而言，AMT-130有望维持日常功能、延长工作年限并实质性减缓疾病进展。"
亨廷顿病是一种由单基因突变引起的致命性神经退行性疾病。试验中约12名患者接受了最高剂量AMT-130治疗。研究人员还测量了神经元损伤时释放到脊髓液中的神经丝轻链蛋白水平，发现用药患者该蛋白水平较试验初期有所降低。通常患者三年内该蛋白水平会上升20%-30%，专家表示这证明疾病进程已被改变且神经损伤得到减缓。同时报告显示该疗法患者耐受性普遍良好。
研究人员指出，AMT-130通过永久性将新功能DNA引入人体细胞发挥作用。该疗法经"空"病毒颗粒递送，其中包含定制DNA编码的指令集，直接注射至大脑尾状核区域。当AMT-130 RNA与细胞自身亨廷顿蛋白RNA结合时，会召唤酶将其分解，从而减少毒性蛋白生成。
伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所所长迈克·汉纳（Mike Hanna）教授表示："这些发现预示着亨廷顿病基因疗法发展的新篇章，对其他毁灭性神经退行性疾病也具有明确参考价值。"
uniQure公司首席医学官瓦利德·阿比-萨阿卜（Walid Abi-Saab）博士补充道："我们对这些初步结果及其对亨廷顿病患者和家庭的潜在意义感到无比振奋。这些发现强化了我们的信念：AMT-130有望彻底改变亨廷顿病治疗格局，同时为单次精准递送的神经疾病基因疗法提供重要证据支持。"
uniQure公司计划明年年初向美国食品药品监督管理局提交加速审批申请以推动药物上市，随后将在英国和欧洲提交申请。英国约有8000人患有亨廷顿病，该疾病通常从神经系统症状出现到死亡持续约20年，但功能障碍和能力丧失会早期发生。
亨廷顿病协会首席执行官卡斯·斯坦尼（Cath Staney）表示："这是重大突破，必将为受此疾病影响的人们带来希望。试验显示疾病进展减缓了惊人的75%，这将为亨廷顿病群体注入急需的乐观情绪。"
阿伯丁大学佐夏·米德日布罗德扎（Zosia Miedzybrodzka）教授指出："这是非常令人振奋的重要突破。但目前仍处于早期阶段，需进行更多测试以验证该基因疗法的副作用、疗效持续时间及长期效果。不过这确实是突破性的第一步，值得庆祝。"
英国痴呆症研究所所长西达尔特·钱德兰（Siddharthan Chandran）教授表示："我们需等待经过同行评审的完整结果公布，但目前数据令人鼓舞，为应对该疾病的 families 带来切实希望。下一步应将该药物推进至更大规模的后期临床试验。"
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