一项新的研究发现了影响脑下皮层区域形状的遗传因素，而不仅仅是体积测量。这项研究结果可能为神经和精神疾病的早期检测开辟新的途径。
由尤利希研究中心、杜塞尔多夫海因里希·海涅大学和慕尼黑亥姆霍兹中心领导的大规模研究调查了某些脑区形状的遗传影响。研究人员专注于22个脑下皮层结构，包括小脑。为了进行分析，他们使用了约20,000名健康的英国白人UK Biobank参与者的数据。
该研究发表在《科学进展》杂志上。
不仅仅是体积：大脑形状的重要性
“以前关于大脑形态的研究主要集中在体积和表面积等参数上，”来自尤利希神经科学与医学研究所的考斯特布·帕蒂尔解释说。“然而，这些参数并不能捕捉到大脑结构复杂的几何特性。”
为了更详细地描述形状，科学家们使用了拉普拉斯-贝尔特拉米谱（LBS）。这种方法用一系列称为特征值的数字来描述形状的几何特性。通过这种方式，研究人员获得了每个脑区形状的“指纹”。
基因对大脑形状的影响
对于这22个脑结构中的每一个，研究人员进行了多变量全基因组关联研究（GWAS）。他们使用了一种统计方法，可以同时分析多个特征——在这种情况下是每个结构的前49个特征值。目的是识别与这些结构形状相关的遗传变异。
“通过这种方法，我们识别出80个与LBS相关的遗传变异——简单来说，就是与所检查的22个脑下皮层结构中至少一个的形状相关，”慕尼黑亥姆霍兹中心的共同作者萨布丽娜·普里姆斯解释说。“脑干尤为突出，共有37个相关变异。”
有趣的是，已知这些识别出的遗传变异会影响某些脑区的体积。现在研究表明，它们还影响这些区域的复杂形状。
与健康风险的联系
一些已识别的遗传变异与高血压、神经退行性疾病、酒精消费和精神障碍之间的关联已在先前的研究中被发现。这表明大脑形状的变化可能作为这些状况的早期生物标志物。
“这项研究扩展了我们对遗传因素如何不仅影响大脑大小，而且影响大脑形状的理解，”帕蒂尔说。
“结果表明，脑结构的形状可能是某些健康风险易感性的重要指标。从长远来看，它们可能有助于开发神经退行性和精神障碍的早期诊断方法。”
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