麦吉尔大学研究人员开发出一种人工智能工具，可检测单个细胞内先前无法观测到的疾病标志物。
在《自然·通讯》期刊发表的一项研究中，研究团队展示了名为DOLPHIN的工具如何帮助医生更早发现疾病并指导治疗方案选择。
"该工具有望协助医生为患者匹配最可能见效的疗法，减少治疗过程中的试错环节，"资深作者、麦吉尔大学医学系助理教授兼麦吉尔大学健康中心研究所初级科学家丁军表示。
聚焦遗传分子基础单元
研究人员指出，疾病标志物通常是RNA表达的细微变化，可指示疾病存在状态、严重程度或治疗反应。传统基因层面分析方法将这些标志物简化为单一基因计数，掩盖了关键变异，仅能捕捉到冰山一角。
如今人工智能技术的进步使捕捉单细胞数据的精细复杂性成为可能。DOLPHIN突破基因层面分析，聚焦基因如何由称为外显子的小片段拼接而成，从而更清晰地揭示细胞状态。
"基因并非单一模块，而是由众多小部件组成的乐高积木，"论文第一作者、麦吉尔大学定量生命科学项目博士生宋凯露表示，"通过观察这些部件的连接方式，我们的工具揭示了长期被忽视的重要疾病标志物。"
在一项胰腺癌患者测试中，DOLPHIN分析单细胞数据发现了传统工具遗漏的800多个疾病标志物。该工具能有效区分高风险侵袭性癌症患者与病情较轻者，这些信息将帮助医生选择正确治疗路径。
迈向"虚拟细胞"的重要一步
更广泛而言，这项突破为构建人类细胞数字模型的长期目标奠定基础。DOLPHIN生成的单细胞图谱比传统方法更丰富，可在实验室或临床试验前模拟细胞行为及药物反应，从而节省时间与资金。
研究团队下一步计划将工具应用范围从少量数据集扩展至数百万细胞，为未来构建更精准的虚拟细胞模型铺平道路。
关于本研究
宋凯露与丁军等人发表的《DOLPHIN通过利用外显子和连接点读数推动单细胞转录组学超越基因层面》一文刊载于《自然·通讯》。
本研究获麦吉尔大学呼吸研究Meakins-Christie讲席、加拿大卫生研究院、加拿大自然科学与工程研究理事会以及魁北克研究基金会资助。
【全文结束】
