麦吉尔大学研究人员开发了一种人工智能工具，能够检测单细胞内先前不可见的疾病标志物。在发表于《自然·通讯》的一项研究中，研究人员展示了这款名为DOLPHIN的工具如何有一天被医生用于更早发现疾病并指导治疗方案。
该研究资深作者、麦吉尔大学医学院助理教授兼麦吉尔大学健康中心研究所初级科学家丁军表示："这款工具有望帮助医生为患者匹配最可能有效的疗法，减少治疗中的试错过程。"
聚焦遗传构建模块
疾病标志物通常是RNA表达的细微变化，可指示疾病是否存在、严重程度或对治疗的反应。研究人员表示，传统基因水平分析方法将这些标志物合并为每个基因的单一计数，掩盖了关键变异，仅捕捉到冰山一角。
如今，人工智能的进步使得捕捉单细胞数据的精细复杂性成为可能。DOLPHIN超越了基因水平，聚焦于基因如何由称为外显子的小片段拼接而成，从而提供更清晰的细胞状态视图。
麦吉尔大学定量生命科学项目的博士生、该研究第一作者宋楷露表示："基因并非单一模块，它们就像由许多小部件组成的乐高套装。通过观察这些部件如何连接，我们的工具揭示了长期被忽视的重要疾病标志物。"
在一个测试案例中，DOLPHIN分析了胰腺癌患者的单细胞数据，发现了800多个传统工具遗漏的疾病标志物。它能够区分高风险侵袭性癌症患者和病情较轻的患者，这些信息将帮助医生选择正确的治疗路径。
迈向"虚拟细胞"的一步
更广泛地说，这一突破为实现构建人类细胞数字模型的长期目标奠定了基础。DOLPHIN生成的单细胞谱比传统方法更丰富，能够在进入实验室或临床试验前进行细胞行为和药物反应的虚拟模拟，节省时间和成本。
研究人员的下一步将是将该工具的应用范围从少量数据集扩展到数百万个细胞，为未来更精确的虚拟细胞模型铺平道路。
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