亨廷顿病是一种由基因缺陷引起的遗传性疾病，目前尚无治愈方法。这种缺陷基因产生的异常蛋白质会在脑细胞中逐渐累积，导致细胞损伤和死亡。尽管目前没有可以改变疾病进程的治疗方法，但一些药物可以缓解症状。
一项新的临床试验正在进行中，研究人员正在向患者注射一种名为ALN-HTT02的药物，以评估其减少有害蛋白质水平的潜力。不久前，一位不愿透露姓名的男子成为全球试验的第一位参与者，在伦敦大学学院医院NHS基金会信托（UCLH）接受了治疗。
该试验计划招募最多54名参与者，他们将接受单次ALN-HTT02注射或安慰剂。接受安慰剂的患者未来有机会接受ALN-HTT02治疗。
伦敦亨廷顿病中心的主任、UCLH的顾问萨拉·塔布里齐教授表示：“我们对这项试验非常兴奋，因为这种药物ALN-HTT02靶向HTT基因的一个特定区域——外显子1，我们认为这个区域是导致亨廷顿病损害的关键毒性驱动因素。我们的最终目标是探索这种药物减缓疾病进展的潜力，在首次人体研究中，我们正在评估使用ALN-HTT02最安全的方法。我很高兴我们开始了这一重要且创新的试验，希望它能让我们更接近亨廷顿病的有效治疗方法，为受这种毁灭性疾病影响的患者和家庭带来有意义的改变。”
据《每日电讯报》报道，英国约有7,000人患有亨廷顿病，这是一种从父母那里遗传的疾病。如果父母携带缺陷基因，每个孩子都有50%的几率患上这种疾病。症状包括记忆力问题、抑郁、运动困难、吞咽、说话和呼吸问题。通常情况下，患者在出现症状后的10到30年内会因该病而死亡。
ALN-HTT02是由Alnylam Pharmaceuticals和Regeneron Pharmaceuticals共同开发的一种小干扰RNA（siRNA）分子，设计用于减少缺陷基因产生的蛋白质。在试验期间，药物将通过脊髓液注射给药。
Alnylam的副总裁凯文·斯洛恩表达了对合作的兴奋之情：“我们很高兴与该领域的知名领导者合作，推进这种潜在的RNAi疗法，我们相信这种疗法有可能改变这种毁灭性疾病的病程。”
亨廷顿病患者和家属的全球发言人查尔斯·萨宾说：“当我被检测出携带亨廷顿病基因时，被告知对此无能为力，这种疾病已经夺走了我的父亲、叔叔和哥哥的生命。自那以后，我展示了我可以做的一切。我参与了观察性试验，以开发衡量新治疗方法所需的生物标志物——通过抽血，我们已经确定了一种新的成功标志物，即神经丝轻链。我还参与了临床药物试验本身。这些试验没有人类参与——患者自愿——是不可能进行的，我对所有参与的人感到非常自豪。科学现在已经发展到可以测试新疗法的地步，这为我们带来了未来的真正希望。”
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