医生长期以来将肥厚型心肌病（HCM）称为“伟大的伪装者”。它隐藏在明处，常常被误认为是其他心脏问题。这种疾病会影响心肌，导致其增厚和僵硬。这使得血液更难正常流动，并增加了危险并发症的风险，包括心力衰竭和猝死。
尽管HCM是最常见的遗传性心脏疾病之一，但它经常未被发现。专家表示，约有85%的HCM患者并不知道自己患病。许多人只有在出现症状或突发心脏事件后才了解到自己患病。
但现在，科学家和医生正在利用人工智能（AI）来揭露这种无声的疾病。一种新升级的算法名为Viz HCM，它结合了深度学习与心电图分析，可能帮助医生更早、更准确地发现这种隐藏的疾病。
一种隐藏在明处的疾病
HCM在全球范围内影响着大约每200人中的一人。这意味着数以百万计的人在不知情的情况下患有这种疾病。它是导致心脏移植和年轻人猝死的主要原因之一。
HCM难以检测的原因在于其症状往往与其他心脏问题相似。除非患者接受特定检查，如超声心动图或磁共振成像（MRI），否则医生可能会漏诊。通常，患者在出现胸痛、呼吸急促或晕厥等症状时才进行这些检查——通常是在疾病已经进展之后。
马修·马丁内斯医生（Matthew Martinez）是HCM和运动医学领域的著名心脏病专家，他表示人工智能可以在这方面发挥重要作用。“通过在心电图中使用人工智能并改善护理协调，我们可以发现更多隐藏的病例，并使护理更快、更高效，”他解释道。
人工智能不只是标记
Viz HCM算法已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，可根据心电图（ECG）读数检测HCM。但西奈山医院（Mount Sinai Hospital）的研究人员看到了进一步改进该系统的潜力。
在发表于《新英格兰医学杂志AI》（NEJM AI）的一项研究中，科学家开发了一种校准算法的方法。新系统不再仅仅提供“高HCM风险”的简单警报，而是分配了一个明确的概率评分。
“你现在会得到类似‘你大约有60%的HCM可能性’这样的结果，”该研究的主要作者、西奈山心脏医院机器学习主任乔舒亚·兰珀特医生（Joshua Lampert）说道。
这一新细节对医生和患者都有帮助。患者可以更好地了解自己的个人风险。医生可以更快、更有根据地决定谁需要进一步检查或护理。这在早期治疗可以阻止严重问题发生的情况下尤其有帮助。
大规模测试该工具
研究人员在近71,000名于2023年3月至2024年1月间接受过心电图检查的患者身上测试了改进后的人工智能工具。该算法标记了1,522人可能患有HCM。随后，医生检查了这些患者的记录和影像检查以确认诊断。
确认病例后，科学家检查了人工智能的预测与实际结果的匹配程度。结果显示，校准后的模型提供了准确的风险评分。人工智能的风险数值越高，患者真正患有HCM的可能性就越大。
有了这个新工具，医生可以根据风险等级对患者进行分类。这意味着处于最大危险中的人可以更快地获得预约、检查或治疗。正如兰珀特医生解释的那样，这种方法提供了“更有意义的信息”，有助于“改善临床工作流程”。
由科学支持的个性化护理
好处不仅仅是早期发现疾病。现在医生可以用患者能理解的方式解释人工智能的结果。他们可以分享具体的风险水平，而不是模糊的警报。这可能帮助患者更积极参与自己的护理，并更有可能遵循治疗计划。
“这项研究提供了急需的细节，有助于我们重新思考如何对患者进行分诊、风险分层和咨询，”共同资深作者维韦克·雷迪医生（Vivek Reddy）表示。他认为这种方法表明了人工智能如何在HCM等罕见或复杂疾病中带来现实世界的好处。
另一位资深作者吉里什·纳德卡尼医生（Girish Nadkarni）也表示同意。“这不仅仅是为了建立一个高性能的算法——而是确保它支持临床决策，”他说。纳德卡尼认为这项研究是“务实的实施科学”的一个例子——将数据科学转化为更好的患者护理。
展望未来：更智能的心脏病治疗方法
新版Viz HCM并不会取代医生。相反，它与医生合作，更快地找到风险最高的患者。这在资源有限的繁忙医院中可能是游戏规则的改变者。西奈山的下一个目标是在更多的医疗中心推广该系统。这样一来，全国各地的患者都能从早期检测和个性化护理中受益。
未来，该技术还可能用于其他疾病。通过调整算法以提供风险百分比，医生可以在医学的许多领域更好地利用人工智能来支持诊断和治疗计划。马丁内斯医生强调了这种结合方法的前景。“将人工智能与心电图分析和护理协调相结合，揭开了HCM的面具，”他说。“它为我们如何治疗患者和保护他们的健康带来了新的清晰度。”
心脏健康的新时代
人工智能与心脏健康的结合标志着医学领域的一个强大转变。对于HCM这样的疾病，晚期诊断可能是致命的，而早期检测可以决定生死。现在，多亏了智能算法和深思熟虑的研究，揭开这位“伟大的伪装者”面具的工具终于到来了。
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