在当前肺癌患者的诊疗流程中，通常首先进行快速基因检测。这些检测使用的肿瘤组织有限，导致大约四分之一的患者没有足够的材料进行下一代测序，而下一代测序对于指导治疗至关重要。通过人工智能模型，一旦病理切片数字化，EGFR突变就可以被标记出来。根据模型的结果，一些快速检测可能可以避免，从而保留组织用于更全面的测序。
由西奈山伊坎医学院、纪念斯隆-凯特琳癌症中心以及合作机构的研究人员进行的一项新研究显示，人工智能可以显著改善医生为癌症患者制定最佳治疗方案的方式——通过提高肿瘤样本在实验室中的分析效率。这项研究结果发表在《自然医学》杂志上，表明人工智能可以从常规病理切片中准确预测基因突变——这有可能在某些情况下减少对快速基因检测的需求。
该论文的标题是“通过微调计算病理学基础模型在现实世界部署中增强肺腺癌临床基因组学”。
“我们的研究结果表明，人工智能可以直接从常规病理切片中提取关键的基因信息，”该研究的主要作者加布里埃尔·坎帕内拉（Gabriele Campanella）博士说。他是西奈山伊坎医学院Windreich人工智能与人类健康系的助理教授。
“这可以简化临床决策过程，节省宝贵的资源，并通过减少对某些快速基因检测的依赖，加速患者获得靶向治疗的速度。”
研究人员使用了来自美国和欧洲多个机构的最大的肺腺癌病理切片数据集，并将其与下一代测序结果相匹配，以测试人工智能是否可以帮助简化癌症治疗。
对于患有肺腺癌——最常见的肺癌类型——的患者来说，被称为体细胞测序的基因检测是关键的一步。它可以检测肿瘤DNA中的突变，这些突变不是遗传得来的，而是在一个人的一生中发展而来的。这些获得的突变指导医生选择个性化的治疗方案。但这些检测可能昂贵、耗时，并且并非在所有领先的医院都能随时获得。
为了探索一种更快、更便捷的替代方案，研究人员使用H&E染色的病理切片来训练他们的人工智能——这些是病理学家在显微镜下诊断癌症时使用的标准粉紫色组织图像。这些切片是从标准诊断活检中收集的肿瘤样本制备的，是几乎所有患者的诊断检查的常规部分。
“我们问：我们能否使用标准的病理切片训练人工智能来预测基因突变？这些切片已经是每位患者的检查常规部分。”坎帕内拉博士说。“这可以支持更快的治疗决策——而不影响护理质量。”
研究团队开发了一种新的人工智能模型，该模型针对特定任务对大型“基础”模型进行微调——在这种情况下，是从这些切片中预测EGFR（表皮生长因子受体）突变。EGFR是一种位于细胞表面的蛋白质，有助于细胞生长和分裂。
EGFR基因的突变可以驱动癌症生长，特别是在患有肺腺癌的患者中。识别这些突变至关重要，因为它们使肿瘤对靶向治疗高度敏感——但前提是能够检测到。尽管确认仍然需要先进的基因检测，但研究人员正在探索人工智能如何帮助更早、更高效地标记可能的病例，更好地利用有限的肿瘤样本并加速治疗路径。
在一项实时的、幕后“静默试验”——病理学领域的首次试验——中，人工智能在纪念斯隆-凯特琳癌症中心分析了实时患者样本。
研究人员表示，人工智能的预测结果对临床医生不可见，但显示它可以可靠地检测EGFR突变，并且可能将快速基因检测的需求减少超过40%。为了证明通用性，还对来自美国和欧洲医院的数据进行了回顾性分析。
“这项涉及已知生物标志物的研究表明，人工智能可以如何被深思熟虑地整合到癌症诊断中，以支持更快、更聪明和更个性化的护理，”亚历山大·查尼（Alexander Charney）医学博士说。他是Windreich人工智能与人类健康系的副主席，以及西奈山伊坎医学院人工智能与人类健康、精神病学、遗传学和基因组科学以及神经科学的副教授。
“通过更早地标记关键突变，它帮助肿瘤科医生迅速采取行动——同时减少高资源环境中运行快速检测的测序实验室的负担。真正的希望不仅在于效率，还在于未来从常规病理切片中发现新的生物标志物的潜力。像这样的严格实时试验正是我们需要安全、负责任地将人工智能引入医院的关键。”
研究团队正在继续通过静默试验收集数据，并计划将其扩展到更多的地点，为监管审批流程奠定基础。
从长远来看，研究团队的目标是扩大该系统的功能，以检测更多的癌症生物标志物，并评估其在资源较少的环境中的影响，在这些环境中，基因检测的获取更加有限。这些努力可以促进人工智能在临床中的更广泛采用，并改善低资源和高资源环境中的患者结果。
更多信息：Gabriele Campanella等人的“Enhancing Clinical Genomics in Lung Adenocarcinoma with Real-World Deployment of a Fine-Tuned Computational Pathology Foundation Model”，《自然医学》（2025）。DOI：10.1038/s41591-025-03780-x。
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