阿尔茨海默病潜在治疗方法的一些最重要研究依赖于一群参与者，他们知道自己可能永远无法充分享受到这些研究成果带来的益处。
"这不是为了我们，"64岁的June Ward说道，她携带一种罕见的基因突变，几乎可以确定她将在未来几年内患上阿尔茨海默病。"这是为了我姐姐的孩子们和他们的孩子，这样他们就不会面临同样的'无药可选'的困境。"
Ward是显性遗传阿尔茨海默病网络(DIAN)的成员，该网络包括18个国家40多个地点的200多个家庭。所有这些家庭都携带有导致阿尔茨海默病症状在中年甚至更早出现的基因突变。
这些家庭在过去二十年中愿意作为研究对象，使科学家们能够对阿尔茨海默病如何开始以及某些药物如何减缓其进展做出关键发现。
然而，由圣路易斯华盛顿大学医学院运营的DIAN，在联邦资金削减和延迟的情况下面临着不确定的未来。该网络目前仅维持基本功能，同时等待美国国立卫生研究院(NIH)的关键拨款消息。
"已经建立起来的这个网络、多年来投入的培训和建立的关系——如果没有资金，所有这些都将崩溃，"圣路易斯华盛顿大学放射学教授、负责DIAN参与者脑成像的Tammie Benzinger博士说道。
家族中遍布痴呆症患者
DIAN由像Ward这样的家庭组成。
这些家庭携带三种不同基因突变中的一种，可导致阿尔茨海默病症状在40多岁或50多岁时出现。
父母中有一方携带该突变的每个孩子，有50%的机会继承这一突变。继承该突变的人几乎肯定会在这65岁之前患上阿尔茨海默病。
圣路易斯华盛顿大学医学院神经病学教授、DIAN联合主任Randall Bateman博士表示，这些家庭的高风险使他们成为阿尔茨海默病研究的高度有价值参与者。
他说："他们是世界上唯一一个我们不仅确定他们是否会患病，而且知道何时会患病的人群。"
Bateman在21世纪初开始研究受影响的家庭。他试图了解导致阿尔茨海默病患者大脑中出现淀粉样蛋白的原因。
"很明显，携带这些突变的人可以回答这个问题，"他说。
但这些突变非常罕见，单个研究中心没有足够的家庭成员进行大型研究。因此，2008年，NIH开始资助DIAN创建一个国际登记库。
了解阿尔茨海默病的窗口
Bateman表示，这笔数百万美元的投资已经取得回报。例如，DIAN家庭成员的脑部扫描帮助科学家发现了阿尔茨海默病是如何开始的。
"在首次注意到记忆力丧失之前，大脑中会有一个20年的变化期，"Bateman说。
2012年，DIAN与阿尔茨海默病协会和制药公司合作创建了其临床试验单位，称为DIAN-TU。
对DIAN家庭的早期试验表明，某些药物可以减少与阿尔茨海默病相关的粘性淀粉样蛋白斑块。2025年的一项研究显示，在疾病早期减少淀粉样蛋白可能会延缓携带突变者的症状。
科学家们还通过DIAN发现，极少数情况下，一个人会继承通常意味着他们必定会患上阿尔茨海默病的突变，但却不知何故没有发展出这种疾病。如果研究人员能够弄清楚为什么这些人受到保护，这可能会为其他高风险阿尔茨海默病患者带来治疗方法。
通过作为实验性淀粉样蛋白药物的测试组，DIAN家庭帮助铺平了lecanemab和donanemab这两款目前上市的淀粉样蛋白药物的道路。最近，DIAN网络还帮助研究人员评估了这些药物的副作用，包括脑部肿胀和出血。
"我们从淀粉样蛋白疗法中看到的是DIAN队列的重要性，"Benzinger说。
诊断之后的职业生涯
许多DIAN家庭成员不仅仅参与研究。
以Lindsay为例，她要求我们只使用她的名字，以便坦率地讨论她家庭的病史。
Lindsay的父亲在48岁时被诊断出患有阿尔茨海默病，当时她才18岁。
Lindsay的反应是深入研究脑科学。
"我去当地图书馆，把所有关于阿尔茨海默病的书都借了出来，"她说。"我想，一定有我们可以做的事情。"
但当时并没有。因此在大学期间，Lindsay专注于科学课程。后来她加入了DIAN，尽管这意味着要接受几天不舒服的测试。
"我做了腰椎穿刺、MRI扫描、PET扫描，还抽了很多血，"她说。她还进行了基因检测，但选择多年后才查看结果。
最终，Lindsay得知她没有携带早发性阿尔茨海默病突变。但她继续参加DIAN家庭的年度会议，并帮助运营一个名为Youngtimers的非营利组织，为这些家庭提供支持。
她还获得了神经科学博士学位，并在一所主要大学的阿尔茨海默病实验室工作。
不确定的未来
但与DIAN的许多成员一样，Lindsay也担心该网络的资金，这些资金主要来自NIH的国家老龄化研究所。
当2025年第二任特朗普政府上台时，DIAN的领导者正在续签项目的主要拨款。新政府正寻求削减研究资金，特别是支持DIAN等国际项目的资金。
这笔拨款续签本应在第一年提供1300万美元。但联邦官员拒绝了申请。
这促使Lindsay和其他家庭成员起草了一份请愿书，敦促NIH重新考虑。"我们在三天内获得了600个签名，"Lindsay说。
最终，NIH提供了约800万美元的过渡资金，而不是DIAN申请的1300万美元。
政府还终止了所有流向DIAN国际站点的资金。这些站点暂时由阿尔茨海默病协会的资助维持。
即使国会在2月批准了向NIH增加1亿美元用于阿尔茨海默病和痴呆症研究的资金，DIAN的未来仍然不明朗。总统签署了该法案。
但在政府停摆和科学领导层多次变动的情况下，NIH的拨款审查仍在滞后。
DIAN原本期望在一月或二月进行的审查已推迟到五月，就在该组织过渡资金即将结束的几周前。
尽管如此，Lindsay表示她仍试图保持乐观。
"我仍然是那个天真的18岁女孩，认为自己能治愈父亲的病，"她说。
她说，在科学方面，也有令人鼓舞的迹象，特别是研究表明淀粉样蛋白药物可以延缓携带突变的DIAN参与者的阿尔茨海默病发展。
"我100%相信，第一位阿尔茨海默病幸存者将来自这个社区，"她说。
但前提是这个社区能够继续存在。
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