脊柱裂是一种可能导致运动功能障碍和脑积水（脑部积液）的脊髓畸形，患者终生面临认知困难的重大风险。由圣路易斯华盛顿大学医学院（Washington University School of Medicine in St. Louis）和密歇根医学院（Michigan Medicine）研究人员领导的一项新多中心研究发现，睡眠呼吸问题在这些新生儿中普遍存在但常被忽视，并表明早期治疗可能显著改善认知发育。
该研究聚焦于接受过脊髓脊膜膨出（myelomeningocele，脊柱裂最严重类型）手术的新生儿。尽管医生已知年龄较大的脊髓脊膜膨出患儿常存在睡眠障碍，但这项创新性研究揭示，睡眠问题比先前认知更早出现，且影响超过半数的患病新生儿。
研究结果指出早期干预的重要机会：识别并治疗这些高风险婴儿的睡眠呼吸障碍可能是改善其认知发育的有效途径。该研究于1月23日发表在《儿科学》（Pediatrics）期刊。
"若非我们多学科研究团队在出院前进行的全面睡眠检测，绝大多数存在呼吸问题的新生儿将完全不被察觉，"圣路易斯儿童医院（St. Louis Children’s Hospital）临床医师、华盛顿大学医学院神经病学大卫·T·布拉辛格教授（David T. Blasingame Professor of Neurology）兼研究首席作者蕾妮·谢拉哈斯博士（Renée Shellhaas）表示，"这项研究展示了多专业协作如何识别出此前被忽视的关键机会，从而改善脆弱婴儿的预后。"
部分研究患者由华盛顿大学医学院儿科医师在圣路易斯儿童医院接受治疗。该院通过脊柱裂诊所（Spina Bifida Clinic）为患者提供专项护理，现正考虑对高风险婴儿进行筛查以识别睡眠问题并实施早期治疗。华盛顿大学医学院还依托巴恩斯-犹太医院妇产科先进胎儿护理中心（Fetal Care Center），运营着一个高容量的子宫内脊髓脊膜膨出修复中心。
脊髓脊膜膨出源于胎儿早期发育中脊柱未正常闭合，导致脊髓暴露，美国每万名新生儿中约有3例。子宫内或出生后不久的手术可改善运动功能并减少并发症，但患者在成长过程中仍面临社交与学习障碍的高风险，许多患儿会出现记忆、注意力和信息处理困难。
既往接受脊髓脊膜膨出修复术的较大儿童易患睡眠呼吸障碍（sleep-disordered breathing）。该问题有不同表现形式，包括气道阻塞的阻塞性睡眠呼吸暂停（obstructive sleep apnea），或脑部呼吸驱动异常的中枢性睡眠呼吸暂停（central sleep apnea）。若不治疗，睡眠中断或间歇性缺氧的累积效应可能导致注意力和执行功能严重受损。
"睡眠呼吸障碍是行为问题的重大诱因，很可能也是认知缺陷的根源，但既往未在新生儿中充分研究或常规筛查，"密歇根大学医学院睡眠医学迈克尔·S·奥尔德里奇冠名教授（Michael S. Aldrich Collegiate Professor of Sleep Medicine）兼合著者罗纳德·切尔芬博士（Ronald Chervin）指出，"本研究填补了对睡眠呼吸障碍普遍性及起始时间认知的关键空白，并提出了可能显著改善患儿长期预后的高影响力干预措施。"
在密歇根大学医学院儿科教授、资深作者约翰·巴克斯博士（John Barks）协作下，研究者联合美国9个中心的专家团队开展工作。这些特设的大型多学科团队整合了新生儿科、睡眠医学、神经外科、妇产科、小儿外科、心理学及儿科神经病学等专业力量。研究期间，团队对173名接受脊髓脊膜膨出修复的新生儿进行了呼吸模式、脑电活动、肌肉活动及心律监测。
谢拉哈斯表示，超过半数的婴儿存在某种形式的睡眠呼吸障碍，早产儿风险最高。鉴于现有治疗不仅能改善呼吸功能，还可能提升脑功能，这为大量患者提供了早期干预机会。
"如果对看似简单的睡眠呼吸障碍进行早期诊断和治疗，能否改善高风险婴儿的认知发育？"谢拉哈斯反问道，"这将彻底改变这些婴儿及其家庭的命运，甚至可能成为该领域的转折点。"
研究团队将持续追踪受试者至两岁，评估其睡眠状况及认知与身体发育情况，这将为早期识别和治疗睡眠呼吸障碍的长期影响提供关键数据。谢拉哈斯指出，脊髓脊膜膨出新生儿是诊断和治疗高风险婴儿睡眠呼吸问题以保护神经发育的"试金石"。
"我们已知在健康儿童中，睡眠呼吸障碍会导致注意力、行为及生活质量的可测量差异，"谢拉哈斯强调，"对于同时存在睡眠问题高风险和发育障碍高风险的儿童，本研究识别出一种相对易行且可能强效的干预手段，可切实改善其长期预后。"
参考文献：
Nandalike K, Hobart-Porter LJ. 脊柱裂儿童的睡眠相关呼吸障碍. J Pediatr Rehabil Med. 2024年12月;17(4):414-419.
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