一项发表在《新英格兰医学杂志》上的重要基因研究发现了一个显著的遗传因素，导致西非人群中肾脏疾病的高发率。这项由加纳、尼日利亚和美国科学家合作的研究标志着在理解非洲裔人群中慢性肾脏疾病遗传作用方面取得了突破。
该研究在“非洲人类健康与遗传”（H3Africa）肾脏疾病研究网络下进行，分析了来自加纳和尼日利亚的8,355名参与者，其中加纳人占36.7%。研究人员发现，Apolipoprotein L1（APOL1）基因的变异体历史上曾保护非洲祖先免受昏睡病的侵害，但现在却增加了慢性肾脏疾病的风险。
主要发现
加纳大学医学院首席研究员杜莫阿·阿杜博士揭示了基因的影响：
- 普及率：研究中近30%的加纳人有两个APOL1基因拷贝，而43.7%的人有一个拷贝。
- 风险增加：一个基因拷贝使肾衰竭风险增加18%，两个拷贝则使风险增加25%。
阿杜博士解释了这种基因的权衡，指出：“在这种情况下，这个基因类似于保护人们免受疟疾的镰状细胞基因，但可能导致危机。”
协作努力
该研究由阿杜博士领导，并得到一支多元化的专家团队的支持，代表了非洲最大的肾脏疾病基因研究之一。在加纳，贡献者包括：
- 加纳大学医学院：夏洛特·奥萨福博士和文森特·博伊马教授。
- 科菲安大学：桑普森·安蒂教授和已故的雅各布·普兰吉-鲁勒教授。
- 诺古奇纪念医学研究所：亚历山大·尼亚科教授和阿妮塔·格汉萨教授。
该研究得到了美国知名机构的资金支持，包括国家人类基因组研究所和国家糖尿病、消化系统和肾脏疾病研究所。
影响和未来方向
这些发现突显了遗传进化与现代健康挑战之间的复杂关系。虽然APOL1基因曾保护人们免受昏睡病的侵害，但它现在带来了显著的健康风险。除了西非，这项研究还可能对全球非洲裔人群产生益处。该研究为靶向治疗方法打开了大门，为对抗高发的肾脏疾病带来了希望。
阿杜博士强调：“这些发现代表着在解决非洲人口及其后代全球范围内的肾脏疾病进展方面迈出的重要一步。”
关于H3Africa
H3Africa计划成立于2010年，旨在赋予非洲科学家探索影响健康的遗传和环境因素的能力。其工作涵盖了疟疾、结核病和肾脏疾病等疾病，推动了整个非洲大陆的基因组学研究。这一开创性的研究强调了继续投资基因组学研究和合作以解决非洲及其他地区的健康不平等现象的必要性。
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