英国最大的儿童发展研究DNA测序数据集首次发布，创建了一个独特的资源，以探索遗传和环境因素在儿童健康和发展中的关系。
这是首次发布的大型DNA序列数据集，涵盖了来自英国各地的三个长期出生队列，包含了超过37,000名儿童和父母的数据，这些数据是在数十年间收集的。该数据集由Wellcome Sanger研究所、90年代儿童研究（也称为ALSPAC）、千禧世代研究（MCS）和布拉德福德出生队列（BiB）领导，并得到了医学研究委员会（MRC）和经济与社会研究委员会（ESRC）的支持。
这项工作得到了Population Research UK的支持，这是一个由布里斯托大学和伦敦大学学院团队领导的全英范围内的倡议，旨在通过协调和连接当前的研究格局来支持纵向人口研究。
现在，这些高质量的基因组数据可以在欧洲基因组-表型档案库（EGA）中获取，并可以与参与家庭提供的现有纵向健康和调查信息结合使用。这些综合数据资源为科学界提供了在从群体遗传学到社会科学等多个领域进行有价值研究的机会。
例如，这些数据可以用来研究遗传变异对神经发育障碍或儿童肥胖的影响，以及这些影响如何受到环境因素的影响。
纵向研究通过对大量参与者进行多年跟踪，定期进行血液测试、身体测量和健康问卷调查，以检测随时间的变化。
以前，大规模的DNA序列数据集通常集中在患有罕见疾病的孩子或成人人群队列上。这次新的数据发布则专注于“出生队列”，即从出生到青春期或成年早期的人群基础队列。
为了生成这一最新数据发布，Sanger研究所的研究人员对90年代儿童研究中的8,436名儿童和3,215名父母、千禧世代研究中的7,667名儿童和6,925名父母，以及布拉德福德出生队列中的8,784名儿童和2,875名父母进行了全外显子测序。
这三个英国纵向出生队列研究在国际上享有盛誉，这些队列的数据已经被用于研究常见遗传变异对从儿童肥胖到父母养育行为和焦虑抑郁等多种表型的影响。
例如，利用90年代儿童研究的数据，研究人员发现MC4R基因中的一个遗传变异与儿童期体重增加有关。这类研究有助于设计有效的体重管理干预措施，并改变社会对肥胖的看法。
那个特定的研究使用了MC4R基因的靶向DNA测序，而这里报告的新外显子测序数据将允许对人类基因组中的其他基因进行类似的研究。这将有助于推动更多的发现和研究，从而可能有益于人类健康。
研究团队已经尽可能地使匿名数据可供经过批准的研究人员访问，包括起草数据说明和其他材料，以帮助那些不太熟悉大规模测序数据的研究人员使用这些数据。
在未来几个月内，这个DNA序列数据资源将进一步扩展，涵盖这些队列中的所有参与者以及其他队列。通过跨不同队列的数据整合，这些数据的价值将得到增强，提供比单个研究更强大的资源。
“英国的纵向人口研究已经在全世界的生物医学研究中产生了巨大影响。这种全外显子测序数据的显著添加将进一步转变我们对整个生命周期中复杂性状和疾病发展的理解。”Carl Anderson博士说。
“英国的队列和纵向人口研究是一个非凡的国家资产，得益于各种各样的人的参与。当这些研究的丰富数据和样本与全外显子测序结合时，可以解锁新的研究问题和对人类社会、发展、健康和衰老的新见解。”Richard Evans博士说。
“这一倡议的成功表明，跨队列研究的协调可以非常强大，我期待看到这项出色的新遗传数据资源带来的研究成果。我们希望这能鼓励其他研究人员进行长期研究，并巩固其在英国和全球研究中的重要性。”Nicholas Timpson教授说。
这些数据可以通过欧洲基因组-表型档案库（EGA）供世界各地经批准的研究人员使用。
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