一对相隔八年确诊同种罕见疾病的英国同卵双胞胎家长表示,最初医生"完全不知道病因"。来自东约克郡科廷厄姆的温迪·沃特金斯与丈夫克里斯育有双胞胎里利和诺亚,两个男孩现年13岁。这对双胞胎2012年3月出生时健康状况良好,但在2017年4月洗澡时,当时5岁的里利首次出现语言障碍、面部下垂等类中风症状,随后突然晕厥被送往急诊。
直到2017年9月,医疗团队才确诊里利罹患脑瘤及百万分之一发病率的烟雾病(moyamoya disease)。令人震惊的是,2025年1月,弟弟诺亚同样出现"教科书式"的相同症状,最终也被确诊烟雾病。温迪表示:"当诺亚也出现同样病症时,我们简直难以置信。"
根据美国国家神经疾病与中风研究所的定义,烟雾病是因脑底部动脉阻塞引发的罕见进行性脑血管疾病,儿童患者常以中风或短暂性脑缺血发作(TIA)为首发症状。兄弟二人均接受了同一位医生实施的血管重建手术,通过将头皮血管直接连接大脑建立新的血流通道。
医疗团队至今无法解释双胞胎相隔八年发病的原因。基因检测未发现遗传关联性,这给家庭带来持续困惑。温迪透露:"就连医院和医生都对这种病缺乏认知。"尽管如此,两个男孩目前恢复良好,只是需要避免吹奏乐器等增加颅压的活动。
这对夫妇已建立脸书支持群组,并计划通过伦敦马拉松筹款支持儿童医疗慈善机构。温迪特别感谢了提供住院期间免费住宿的埃克尔斯利之家:"这个'医疗期间的家'对我们来说意义非凡,它让双胞胎在整个治疗过程始终相伴。"
值得关注的是,诺亚接受诊断时已年满13岁,相比5岁确诊的哥哥在心理适应上面临更大挑战。目前医疗团队建议定期进行脑部扫描监测,因为烟雾病存在复发风险。温迪总结道:"我们已掌握应对突发状况的处置经验,这次不再像首次发病时那样恐惧。"
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