贾斯汀·施利德伸手从黑色实验台上拿起一 tray 小塑料管。
"这些都是唾液样本和血液样本,"施利德说道,他是一位遗传学家,负责北卡罗来纳州莫里斯维尔的Herasight公司实验室工作。"我们还会获取胚胎的细胞。"
以希腊生育女神赫拉命名的Herasight公司是少数几家提供这种新型基因检测服务的新创公司之一:多基因胚胎筛查。
这种高技术含量的"预测"可以估算胚胎产生易患数千种疾病的儿童的可能性,从泰-萨克斯病和囊性纤维化等罕见遗传疾病,到具有遗传因素的常见疾病,如癌症、心脏病、糖尿病和阿尔茨海默病。
"对于那些风险规避型、不想单纯靠运气的父母,他们会来找我们,试图获取尽可能多的基因组信息,以便挑选胚胎,目的是生出快乐、健康、无疾病的儿童,"施利德说。
一些公司,如位于加利福尼亚州帕洛阿尔托的Orchid Health,只计算健康风险。Herasight则更进一步,还预测身高、BMI、寿命甚至智商。纽约的Nucleus Genomics让准父母尝试选择更多特征,包括眼睛颜色、头发颜色、秃顶和痤疮倾向,以及孩子是否会左撇子。
"Nucleus Genomics创始人兼首席执行官基安·萨德吉说:"我们称之为基因优化。我们帮助人们拥有最优秀的宝宝。"这些公司汇编"多基因风险评分",这是一种基于基因变异的数值估计,用于预测患特定疾病和特征的可能性。客户使用这些评分来选择用于尝试生育的胚胎。
但美国医学遗传学与基因组学学会和美国生殖医学协会表示,多基因风险评分的科学尚未发展到足以产生可靠估计的程度。除基因外,环境和生活方式对许多疾病也是重要因素。一些人还认为,这种筛查引发了令人担忧的道德、伦理和社会问题。
科幻小说逐渐成为现实
胚胎多基因风险筛查是某些未来主义者所称的"《千钧一发》技术栈"的一部分。以1997年设想了一个基于基因选择的反乌托邦社会的电影命名,《千钧一发》技术栈将结合多基因胚胎筛查、"胚胎编辑"、人工子宫和"实验室培育的卵子和精子"等技术,创造出基因增强的人类。
"我非常担心这种技术使用方式可能导致的那种反乌托邦世界,"基因与社会中心执行主任凯蒂·哈森说。"从根本上说,这是一种大规模生产、基因增强人群的愿景,对吧?这是一种大规模进行基因工程的想法,试图创造一种优越形式的人类,我认为这非常令人担忧。"
但施利德和他的同事们以及其他公司的官员则为其服务辩护。他们表示,他们的估计非常可靠,主要集中在预防疾病上——而不是创造某种"优等人种"。
"我理解。这听起来确实有点吓人。听起来像是,'天哪,这难道不是《千钧一发》吗?'"Nucleus Genomics的萨德吉说。
"但人们希望他们的宝宝像自己——像更好的自己版本。这才是父母真正想要的,"他说。"他们不想要某种超级宝宝。当人们理解这一点后,事情就突然没那么可怕了。"
焦虑的父母寻求安心
32岁的拉斯维加斯税务会计师克里斯蒂安·沃德和他的妻子签约使用该公司的服务,主要是为了降低生出患1型糖尿病宝宝的几率,这是沃德本人所患的疾病。
"从健康生活突然变成完全依赖胰岛素,这真的很困难,"沃德说。"这不应该是我想传给孩子的。我不希望我的孩子总是想着他们的血糖和如何管理它。"
但他补充说:"想想你可以循环查看,'哦,这个胚胎可能有这种发色、这种眼色',所有这些其他事情,这有点令人眩晕。"
他的妻子朱莉娅是一名执业护士,她希望生一个健康的宝宝。
"我们真的很兴奋。对我们来说,我们主要关注的是医疗方面,"她说。"这让你稍微平静一点。生一个新生儿有时很可怕。这让我们对一切都有种安心感。"
30岁、居住在加拿大不列颠哥伦比亚省的马克斯·赖利出于类似原因签约使用Herasight的服务。他主要想降低孩子患阿尔茨海默病的风险。
"我生活中接触过几个患有阿尔茨海默病的人,"他说。"这对人和他们的亲人来说太艰难了。降低某人不得不经历这种情况以及他们的孩子也不得不经历这种情况的几率真是太棒了。"
但他和他的妻子也对降低其他疾病的风险以及拥有尽可能聪明的孩子感兴趣。
"很难想象不希望自己稍微聪明一点、敏锐一点,"赖利说。"这有点像科幻小说。但现在就是科学了。我认为这是非常令人难以置信的技术进步。我觉得这很酷。"
预测的准确性如何?
但并非所有人都认为这是个好主意。首先,这很昂贵。高达50,000美元,加上数千美元的体外受精费用,而体外受精本身既身体上辛苦又带有风险。一些人在已经因不孕症进行体外受精时进行胚胎筛查。其他人则专门进行体外受精以产生用于筛查的胚胎。
"胚胎的多基因风险评分尚未准备好投入实际应用,"美国医学遗传学与基因组学学会前主席、医学遗传学家苏珊·克鲁格曼博士说。"胚胎的多基因风险评分是一项新技术。目前的证据不支持其准确性、安全性和临床价值。因此在伦理上,我们担心会误导患者并夸大了多基因风险评分的能力。"
她说,对于智商等复杂特征尤其如此。
她还担心父母可能会无意中选择一个易患某种检测未发现的可怕疾病的胚胎。
"当你选择蓝眼睛时,我们不知道你是否也在选择某种特定疾病或障碍,"克鲁格曼说。"我们就是不知道。"
一些人担心,如果婴儿没有达到预期,父母会失望。
"想法会是:'我们花钱让你聪明。所以为什么你在学校表现不好?我们花钱让你不得癌症。你怎么会得癌症?'"犹他大学生物伦理学家詹姆斯·塔伯里说。"这是一种不存在的控制幻觉。如果你是这种不存在的感知控制的产物,你可能会成为问题的靶子。"
但这些公司驳斥了批评。他们表示,他们的估计是尖端技术,并经过了仔细验证。他们说,任何新技术都可能被滥用,而且最初常常被诋毁。他们指出,早期的基因检测和体外受精最初也被一些人谴责为危险。
回到实验室
在Herasight实验室,施利德展示了如何计算多基因风险评分。
在公司的一个实验室里,穿着蓝色长袍的科学家们开始从夫妇的血液和唾液样本以及他们胚胎的细胞中提取DNA。
"他们经过这个区域,进行处理——有点像是从细胞中提取DNA——分离DNA,然后准备用于分析,"施利德解释道。
在第二个实验室中,DNA被冷冻,直到科学家制作数百万份拷贝,以便基因测序仪可以拼写出胚胎基因序列的全部30亿个字母。
"一旦我们获得最准确的序列,我们就可以尝试进行所有下游分析,"施利德说。
计算机化分析使用从多年大型数据库基因研究中开发的复杂算法生成多基因风险评分。
"这些都是非常有预测性的评分,"施利德说。
然后,客户使用这些多基因风险评分来选择用于尝试生育宝宝的胚胎。
"他们只是试图制造快乐、健康的宝宝,这些宝宝将能在我们今天看到的世界中生存,"施利德说。
到目前为止,这些公司表示,他们已经为数百位准父母评估了数千个胚胎——并且已经帮助创造了数十个,可能数百个经过基因筛查的婴儿。
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