为罕见病开发更多FDA批准的治疗方法正成为一项紧迫任务。
罗德岛州蒂弗顿市的一位女性案例生动说明了这一现状。
詹妮弗·佩里谈到她母亲琼·贝鲁布时表示："我妈妈后来被限制在轮椅上，甚至无法自己进食。"
佩里的祖父在生命最后三年完全卧床不起。
如今，她面临着同样的命运。
"我44岁时首次被诊断出患病，"她说。
这是一种仅影响美国约15万人的罕见疾病，且具有家族遗传性。
波士顿贝斯以色列女执事医疗中心的神经学家兼遗传学家彭妮·格林斯坦博士解释道："詹患有遗传性脊髓小脑性共济失调，这是一种进行性退行性神经系统疾病，会影响大脑中协调平衡和步态的部分，"她还表示这种疾病也会影响吞咽能力。格林斯坦曾是佩里母亲的医生，现在也是詹的主治医生。
格林斯坦表示："詹参加了我们所有的临床试验。"
她于2019年开始的最新一次试验，使用的是Biohaven公司的一种实验性药物。
佩里说："这种药物似乎在一定程度上减缓了病情发展。我仍然在享受生活，这就是我们想要的全部。"
她目前活跃着，享受着与三个孩子、七个孙子孙女以及未婚夫凯文在一起的时光。
这种实验性药物成为了改变疾病进程的关键。
格林斯坦表示："如果詹处于和她母亲相同的疾病阶段，她现在应该已经坐上轮椅了。"
该药物曾被FDA拒绝过一次，但已带着新证据重新提交申请。
因此，目前只能等待结果。
格林斯坦表示："我认为如果药物未获批准，我们无法继续给患者使用，你能想象医生面临从患者手中拿走一种已知有效的药物的困境吗？"
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