自身免疫系统存在阴暗面：它本应抵御入侵者以维持健康，但有时会叛变攻击自身细胞和组织。所谓自身免疫疾病几乎可影响身体任何部位，波及数千万人群。尽管女性最为常见，但这些疾病可侵袭任何年龄层的成人或儿童，且发病率持续攀升。
约翰霍普金斯大学马里兰州巴尔的摩实验室中，萨钦·苏尔瓦塞博士于2025年5月13日通过显微镜观察细胞，从事自身免疫研究。
罗伯托·卡里乔博士（中）作为马萨诸塞大学陈医学院红斑狼疮中心主任，于2025年2月12日在马萨诸塞州伍斯特市向红斑狼疮支持小组发表讲话。
新研究正带来超越症状缓解的治疗前景。数十项临床试验正在测试重新编程失控免疫系统的方法，在红斑狼疮、肌炎及其他特定疾病中已取得 promising 早期成功。其他研究人员正致力于寻找延缓潜在自身免疫疾病发作的途径，这源于一种可在1型糖尿病症状显现前争取时间的药物启发。“这可能是我们涉足自身免疫领域以来最激动人心的时期，”纽约大学朗格尼健康中心风湿病学家阿米特·萨克塞纳博士表示。
以下为关键信息：
什么是自身免疫疾病？
这类慢性疾病严重程度从轻微到危及生命不等，依据损害机制和部位命名，已发现100余种。类风湿关节炎和银屑病关节炎攻击关节；干燥综合征以眼干口干为特征；肌炎和重症肌无力以不同方式削弱肌肉，后者通过攻击神经信号传导。红斑狼疮症状多样，包括蝶形面部皮疹、关节肌肉疼痛、发热及肾脏、肺部和心脏损伤。此类疾病还具有反复无常的特性：即使长期状况稳定的患者也可能毫无征兆地突然“发作”。
为何自身免疫疾病诊断困难
许多疾病起始症状模糊且时有时无，或与其他疾病相似。不同疾病症状也常重叠——例如类风湿关节炎和干燥综合征同样可能损害重要器官。诊断需多项检测，包括检测错误附着于健康组织的抗体血液测试。通常以症状为核心，并排除其他病因。根据疾病类型，可能需耗时数年并求诊多位医生才能整合线索。改进措施正在进行：美国国家多发性硬化症协会正向医生普及新修订的诊疗指南，以简化多发性硬化症诊断流程。
免疫系统如何失调
人体免疫系统是复杂军队：哨兵负责检测病原体或癌细胞等威胁，各类“士兵”实施攻击，调停者则在危险解除后平息战况。关键在于区分外来物与自身组织的能力，科学家称之为“免疫耐受”。
露丝·威尔逊（患有红斑狼疮）于2025年1月13日在马萨诸塞州利特尔顿的家中服药准备上班。
有时混乱的免疫细胞或抗体会逃脱监控，或调停者无法在战后平息局势。若系统无法识别并修复问题，自身免疫疾病将逐渐形成。
自身免疫疾病常由诱因触发
多数自身免疫疾病（尤其成人患者）并非由特定基因缺陷导致。相反，影响免疫功能的多种基因会使人易感。科学家指出，还需某种“环境”诱因（如感染、吸烟或污染物）才能启动疾病。例如，爱泼斯坦-巴尔病毒与多发性硬化症相关联。
科学家正聚焦最早期分子诱因。例如，作为感染或损伤首应者的中性粒细胞——这类白细胞若异常过度活跃，可能在红斑狼疮、类风湿关节炎等疾病中起关键作用。
女性是自身免疫疾病最高风险群体
女性约占自身免疫患者总数的80%，其中许多年轻。激素被认为扮演一定角色。此外，女性拥有两条X染色体而男性为一X一Y。部分研究表明，女性细胞关闭额外X染色体的异常可能增加其脆弱性。
露丝·威尔逊（左，其红斑狼疮历经六年才确诊）于2025年1月14日在马萨诸塞州伍斯特的UMass纪念医疗中心接受每月一次的红斑狼疮静脉注射治疗。
但男性同样会患病。一种2020年才被发现的严重疾病VEXAS综合征主要影响50岁以上男性，除典型自身免疫症状外，还会引发血栓、呼吸急促和夜间盗汗。
特定人群风险更高。例如，红斑狼疮在黑人和西班牙裔女性中更常见；北欧人群的多发性硬化症风险高于其他群体。
自身免疫疾病治疗复杂
据投资研究公司晨星数据，全球自身免疫疾病治疗市场规模达每年1000亿美元，尚未计入就诊费用及工作损失等成本。治疗需终身进行，虽通常由保险覆盖，但费用高昂。
露丝·威尔逊（患有红斑狼疮）于2025年1月12日在马萨诸塞州利特尔顿家中拆开采血套装，以便在发作时向医生提供指尖血样。
不久之前，除大剂量类固醇和广谱免疫抑制药物外，许多自身免疫疾病几无治疗选择，而这些药物的副作用包括感染和癌症风险。如今部分新疗法靶向特定分子，对免疫系统的抑制作用相对温和。但对许多自身免疫疾病而言，治疗仍属试错过程，患者决策缺乏明确指导。
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