梅干腹综合征Prune belly syndrome

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LD2F.10

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD2F 多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累

LD2F.1 非环境引起的多发性结构异常综合征

LD2F.10 梅干腹综合征

关键词

索引词Prune belly syndrome、梅干腹综合征、腹部肌肉缺乏综合征、Eagle-Barrett综合征、三联征、腹部肌肉发育不良综合征、Obrinsky综合征、腹壁肌肉发育不良综合征、梅干腹综合征，完全型、梅干腹综合征，部分型

同义词abdomen muscle deficiency syndrome、abdominal muscle deficiency syndrome、Eagle-Barrett syndrome、triad syndrome、abdomen muscular deficiency syndrome、abdominal muscular deficiency syndrome、Obrinsky syndrome、abdominal muscle aplasia syndrome

缩写PBS、梅脯综合征

别名梅干腹综合症、梅干腹病、梅脯腹、梅脯腹综合征

梅干腹综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 典型临床表现：
  - 腹壁肌肉缺失或发育不良，导致腹部皮肤松弛并出现皱褶，外观类似“梅脯”。
  - 男性患者双侧隐睾，睾丸未降至阴囊内。
  - 尿路异常，包括膀胱扩张、输尿管积水和肾积水。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 影像学检查：
  - 超声检查显示扩张的膀胱、输尿管和肾脏积水。
  - X线检查可见腹部膨隆，骨骼发育正常。
  - CT/MRI进一步明确泌尿系统结构异常。
- 实验室检查：
  - 尿常规：尿液中白细胞增多，提示泌尿系统感染。
  - 肾功能检查：血肌酐、尿素氮升高，提示肾功能损害。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有三项即可确诊。
- 若部分条件不完全符合，需结合支持条件进行综合评估。

二、辅助检查

影像学检查：
- 超声检查：
  - 异常意义：显示扩张的膀胱、输尿管和肾脏积水，有助于确认泌尿系统异常。
- X线检查：
  - 异常意义：可见腹部膨隆，骨骼发育正常，排除其他先天性畸形。
- CT/MRI：
  - 异常意义：进一步明确泌尿系统的结构异常，如输尿管扩张、肾积水等。
临床鉴别检查：
- 体格检查：
  - 异常意义：观察腹部特征，检查隐睾情况，评估生长发育状况。
- 心电图：
  - 异常意义：监测心脏功能，排除心脏相关并发症。
- 肺功能检查：
  - 异常意义：评估呼吸功能，特别是腹部膨隆对膈肌的影响。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解家族遗传背景，增强诊断指向性。
- 孕期暴露史：
  - 判断逻辑：了解孕妇在怀孕期间是否接触有害物质或病毒，排除环境因素的影响。

三、实验室检查的异常意义

尿常规：
- 白细胞增多（>5个/HPF）：提示泌尿系统感染。
- 红细胞增多（>3个/HPF）：提示可能存在血尿，需进一步评估肾功能。
肾功能检查：
- 血肌酐升高（>1.2 mg/dL）：提示肾功能受损。
- 尿素氮升高（>20 mg/dL）：提示肾功能受损。
血液检查：
- 全血细胞计数：
  - 白细胞计数升高（>10,000/μL）：提示感染。
  - 血红蛋白降低（<11 g/dL）：提示贫血，可能与慢性疾病或营养不良有关。
- 电解质检查：
  - 低钠血症（<135 mmol/L）：提示水盐代谢紊乱。
  - 高钾血症（>5.5 mmol/L）：提示肾功能不全。
生化指标：
- 肝功能检查：
  - ALT/AST升高：提示肝脏损伤。
- 血脂检查：
  - 胆固醇升高：提示代谢异常。

四、总结

确诊核心依赖于典型的临床表现（腹壁肌肉缺失、隐睾、泌尿系统异常），结合影像学和实验室检查结果。
辅助检查以影像学（超声、CT/MRI）为主，帮助明确泌尿系统的结构异常，排除其他先天性畸形。
实验室异常意义需综合解读，重点关联泌尿系统感染和肾功能损害的标志物。

权威依据：《小儿外科学》、《泌尿外科学》、《先天性畸形诊疗指南》。