梅干腹综合征Prune belly syndrome

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编码LD2F.10

路径

20 发育异常

LD20 - LD2Z 多发性发育异常或综合征

LD2F 多发性结构异常综合征，主要身体系统未受累

LD2F.1 非环境引起的多发性结构异常综合征

LD2F.10 梅干腹综合征

关键词

索引词Prune belly syndrome、梅干腹综合征、腹部肌肉缺乏综合征、Eagle-Barrett综合征、三联征、腹部肌肉发育不良综合征、Obrinsky综合征、腹壁肌肉发育不良综合征、梅干腹综合征，完全型、梅干腹综合征，部分型

同义词abdomen muscle deficiency syndrome、abdominal muscle deficiency syndrome、Eagle-Barrett syndrome、triad syndrome、abdomen muscular deficiency syndrome、abdominal muscular deficiency syndrome、Obrinsky syndrome、abdominal muscle aplasia syndrome

缩写PBS、梅脯综合征

别名梅干腹综合症、梅干腹病、梅脯腹、梅脯腹综合征

梅干腹综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

腹部膨隆及皮肤皱褶：
- 腹部向前、两侧膨出，肚脐位置异常（高，80%-90%）。
- 皮肤干燥、变薄，皱襞较多（高，70%-80%）。
排尿异常：
- 排尿无力、尿流细弱等膀胱排空障碍表现（高，80%-90%）。
- 继发尿路感染时可出现尿频、尿急、尿痛（中等，50%-70%）。
生长发育迟缓：
- 体重和身高增长受限（中等，40%-60%）。

其他可能症状

呼吸系统症状：
- 呼吸急促、反复肺部感染（与肺发育不全相关，20%-30%）。
消化系统症状：
- 腹胀、便秘（因腹肌无力导致肠道动力不足，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

腹部特征：
- 腹壁肌肉缺失或发育不良，腹壁松弛，皮肤皱褶，外观呈典型"梅干样"（高，95%-100%）。
- 可触及张力减低的膨隆膀胱（高，80%-90%）。
泌尿系统异常：
- 输尿管迂曲扩张伴膀胱壁增厚（高，80%-90%）。
- 进行性肾功能损害，表现为血肌酐升高（中等，40%-60%）。
生殖系统异常：
- 男性患者隐睾（单侧或双侧，90%-95%）。

非典型体征

骨骼肌肉异常：
- 先天性髋关节发育不良（10%-20%）。
心血管异常：
- 动脉导管未闭等先天性心脏病（5%-10%）。

实验室与影像学特征

影像学表现：
- 超声检查：显示巨膀胱、输尿管扩张和肾盂积水（异常率：95%-100%）。
- X线检查：可见腹部膨隆，约30%伴肋骨异常等骨骼畸形。
- CT尿路造影：精确显示泌尿系统解剖结构异常（异常率：90%-95%）。
实验室检查：
- 尿流动力学检测：显示膀胱低张力和排空障碍（异常率：90%-100%）。
- 血清学检查：进行性肾功能不全时血肌酐升高（阳性率：40%-60%）。

注：梅干腹综合征是一种罕见的先天畸形，临床表现因个体差异而异。上述症状和体征出现几率为相对描述，具体数据可能因研究样本不同而有所变化。详细的诊断需要结合临床表现、影像学和实验室检查结果进行综合评估。