非结构性小肠发育异常Nonstructural developmental anomalies of small intestine

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码DA90

子码范围DA90.0 - DA90.Z

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索引词Nonstructural developmental anomalies of small intestine

缩写NSDIA、NSDI

别名小肠功能障碍、先天性小肠功能异常、胎儿期小肠发育异常、小肠发育不良、小肠功能不全

非结构性小肠发育异常的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病史与临床表现：持续性或间歇性的水样腹泻，伴有腹痛、营养不良等症状。
- 实验室检查：粪便中脂肪含量增加，血液检查显示电解质紊乱、贫血等。
- 影像学检查：腹部X线、超声或CT扫描显示孤立扩大的肠襻、气液平面、肠壁增厚等。
- 内镜检查：小肠镜检查发现小肠黏膜病变，活检组织病理学检查支持特定的小肠疾病类型。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 遗传因素：家族中有类似病例，或有已知的基因突变（如乳糖酶缺乏、蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏等）。
- 环境因素：母亲在怀孕期间暴露于致畸剂（如药物、化学物质、辐射等）。
- 代谢因素：存在代谢性疾病，如先天性乳糖酶缺乏、蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏等。
- 免疫系统异常：免疫功能低下或免疫系统异常导致小肠黏膜屏障功能受损。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的至少两项，并结合“支持条件”中的至少一项，可以确诊为非结构性小肠发育异常。
- 若无明确的实验室或影像学证据，但具有典型的临床表现和家族史，可考虑进行基因检测以进一步确诊。

影像学检查：
- 腹部X线：
  - 异常意义：可见孤立扩大的肠襻或气液平面，提示肠道功能障碍或梗阻。
- 超声检查：
  - 异常意义：显示肠壁增厚、肠腔积液，有助于评估小肠的炎症或水肿情况。
- CT扫描：
  - 异常意义：更详细地显示肠壁水肿、肠系膜血管改变等，有助于排除其他结构性病变。
内镜检查：
- 小肠镜：
  - 异常意义：直接观察小肠黏膜的病变情况，如炎症、溃疡等，有助于定位病变部位。
- 活检：
  - 异常意义：组织病理学检查有助于确诊特定的小肠疾病类型，如神经发育不良、转运蛋白缺陷等。
功能性检查：
- 氢呼气试验：
  - 异常意义：用于检测小肠细菌过度生长或碳水化合物吸收不良，有助于诊断乳糖不耐受、蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏等。
- D-木糖吸收试验：
  - 异常意义：评估小肠对单糖的吸收能力，有助于诊断小肠吸收不良。
基因检测：
- 基因测序：
  - 异常意义：检测特定的基因突变，如乳糖酶基因（LCT）、蔗糖酶-异麦芽糖酶基因（SI）等，有助于明确遗传因素。

血液检查：
- 白细胞计数增加：提示炎症反应，可能伴有感染。
- 电解质紊乱：低钾、低钠等，提示腹泻引起的电解质失衡。
- 贫血：血红蛋白水平降低，提示营养不良或慢性失血。
- 肝功能异常：转氨酶升高，提示肝脏功能受损，可能与营养不良有关。
粪便检查：
- 脂肪泻：粪便中脂肪含量增加，提示小肠吸收不良。
- 隐血试验阳性：提示消化道出血，可能与小肠黏膜病变有关。
- 粪便培养：排除细菌感染，尤其是小肠细菌过度生长。
尿液检查：
- 氨基酸尿：提示某些代谢性疾病，如胱氨酸尿症等。
- 有机酸尿：提示代谢紊乱，可能与小肠吸收不良有关。
特殊检查：
- 乳糖耐量试验：
  - 异常意义：用于诊断乳糖不耐受，表现为血糖上升缓慢或不明显。
- 蔗糖耐量试验：
  - 异常意义：用于诊断蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏，表现为血糖上升缓慢或不明显。

权威依据：《小儿外科》、《儿科胃肠病学》、《消化系统疾病》等专业医学书籍。