遗传性视网膜营养不良Inherited retinal dystrophies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Inherited retinal dystrophies、遗传性视网膜营养不良、黑矇-多毛症、常染色体显性遗传性迟发性视网膜变性、Bothnia视网膜营养不良、Västerbotten视网膜营养不良、家族性斑点状视网膜病、家族性玻璃疣、Kandori斑点样视网膜、白点状视网膜炎、螺旋视盘周围脉络膜视网膜变性、簇状萎缩、Sveinsson脉络膜视网膜萎缩、Leber先天性黑矇、利伯先天性黑矇、利伯黑矇、Leber黑矇 [possible translation]、Leber黑矇、MORM综合征、精神发育迟滞-躯干性肥胖-视网膜营养不良-小阴茎、智力缺陷-躯干性肥胖-视网膜营养不良-小阴茎、进行性双焦性脉络膜视网膜萎缩、静止性视网膜营养不良、Oguchi病、小口氏病、白点状眼底、全色盲，完全性、全色盲，不完全性、蓝色视锥细胞单色视病、单视锥细胞三色视觉、X连锁锥体功能障碍综合征伴近视、Bornholm眼病、博恩霍姆眼病、进行性视网膜营养不良、视锥视杆细胞营养不良、视锥视杆细胞型先天性黑矇–先天性多毛症、进行性视锥细胞营养不良、Goldmann-Favre综合征、具有系统性原因的视网膜营养不良、Senior-Loken综合征、McKusick Kaufman综合征、黄斑营养不良、斯塔加特病、FFM[眼底黄色斑点症]、眼底黄色斑点症、Best病、卵黄状黄斑营养不良、RPE图形样营养不良、玻璃体视网膜营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜病变、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变、雪花状玻璃体视网膜变性、色素性视网膜营养不良、Xp11.3缺失引起的色素性视网膜炎和智力缺陷、与全身性疾病相关的色素性视网膜炎、与系统疾病无关的色素性视网膜炎、主要累及视网膜色素上皮的营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、蝶状色素营养不良、粉状眼底、眼底黄色斑点症样多灶性图形样营养不良、视网膜色素上皮网状营养不良、成人卵黄样黄斑营养不良、成人卵黄样黄斑营养不良，NOS，不典型、白点状视网膜营养不良、Lauber病、洛伯病、Behr病、贝尔病、先天性或遗传性黄斑变性、黄斑遗传变性、家族性幼年期黄斑状变性综合征、先天性视网膜失明、CRB[先天性视网膜疾病所致盲]、遗传性视网膜变性、遗传性脑视网膜变性、遗传性视网膜周边变性、青少年遗传性视网膜变性、黄斑病变、视网膜色素变性、色素性视网膜病变、原发性视网膜色素变性、视网膜色素脱失、非节段性视网膜色素变性、RP[视网膜色素变性]、色素性视网膜病、毯层视网膜变性、视网膜毯层营养不良、卵黄期视网膜营养不良、卵黄样营养不良
同义词hereditary retinal dystrophies
别名遗传性视网膜疾病、遗传性视网膜营养障碍、Inherited-Retinal-Dystrophy、Hereditary-Retinal-Dystrophy
遗传性视网膜营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 夜盲症：
- 患者在夜间或低光照条件下视力显著降低，这是最常见的首发症状。出现几率高（70%-90%）。
- 中心视力减退：
- 黄斑区受累时，患者可能会经历阅读困难、细节辨识能力下降等症状。出现几率较高（60%-80%）。
其他可能症状
- 视野缩窄：
- 周边视野逐渐丧失，呈现"管状视野"，进展期发生率极高（>90%）。早期出现几率中等（40%-60%）。
- 眼球震颤：
- 先天性发病者更常见，表现为非自主的眼球震颤。出现几率较低（10%-20%）。
- 色觉异常：
- 晚期可能出现蓝黄色觉异常（非黄斑特异性），与视锥细胞功能退化相关。出现几率中等（30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 眼底病变：
- 骨细胞样色素沉着：视网膜周边部特征性色素迁移，呈星形或骨刺样分布。出现几率高（80%-90%）。
- 视网膜血管狭窄：小动脉进行性缩窄，晚期呈"银丝状"。出现几率较高（60%-80%）。
- 视盘蜡样苍白：视神经萎缩后特征性改变，边界清晰。出现几率较高（60%-80%）。
- 视网膜功能障碍：
- 视网膜电图（ERG）显示视杆细胞反应早期丧失，视锥细胞反应进行性下降。全视野ERG异常率>95%。
非典型体征
- 黄斑囊样水肿：
- OCT显示黄斑区视网膜层间积液，发生率约20%-30%（与特定基因型相关）。
- 后囊下白内障：
- 并发症相关体征：
- 并发性青光眼：开角型青光眼发生率约5%-10%（与长期视网膜变性相关）。
- 孔源性视网膜脱离：周边视网膜萎缩灶引发裂孔，发生率约3%-8%。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 目前已发现300+相关致病基因，临床全外显子组测序综合检出率约60%-70%。
- 电生理评估：
- 暗适应阈值检测显示视杆细胞敏感度下降，多焦ERG显示中心凹功能保留（视锥-视杆营养不良特征）。
- 影像学表现：
- OCT：外层视网膜结构紊乱（EZ线断裂），进展期可见视网膜内层迁移（约100%异常率）。
- 广域眼底自发荧光：显示低荧光区（对应视网膜萎缩）与高荧光环（病变活跃区），异常率>90%。
参考文献：
- 《Retina》（第五版）遗传性视网膜疾病章节
- 《Ophthalmic Genetics》2021年临床诊断指南
- 《American Journal of Ophthalmology》RP自然病程研究（2019）
- 《视网膜电图国际标准化协议》（ISCEV标准）
（注：ICD-11编码未调整，保留原始疾病名称表述）
