遗传性视网膜营养不良Inherited retinal dystrophies

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同义词hereditary retinal dystrophies

缩写IRD

别名遗传性视网膜疾病、遗传性视网膜营养障碍、Inherited-Retinal-Dystrophy、Hereditary-Retinal-Dystrophy

遗传性视网膜营养不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

夜盲症：
- 患者在夜间或低光照条件下视力显著降低，这是最常见的首发症状。出现几率高（70%-90%）。
中心视力减退：
- 黄斑区受累时，患者可能会经历阅读困难、细节辨识能力下降等症状。出现几率较高（60%-80%）。

其他可能症状

视野缩窄：
- 周边视野逐渐丧失，呈现"管状视野"，进展期发生率极高（>90%）。早期出现几率中等（40%-60%）。
眼球震颤：
- 先天性发病者更常见，表现为非自主的眼球震颤。出现几率较低（10%-20%）。
色觉异常：
- 晚期可能出现蓝黄色觉异常（非黄斑特异性），与视锥细胞功能退化相关。出现几率中等（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

眼底病变：
- 骨细胞样色素沉着：视网膜周边部特征性色素迁移，呈星形或骨刺样分布。出现几率高（80%-90%）。
- 视网膜血管狭窄：小动脉进行性缩窄，晚期呈"银丝状"。出现几率较高（60%-80%）。
- 视盘蜡样苍白：视神经萎缩后特征性改变，边界清晰。出现几率较高（60%-80%）。
视网膜功能障碍：
- 视网膜电图（ERG）显示视杆细胞反应早期丧失，视锥细胞反应进行性下降。全视野ERG异常率>95%。

非典型体征

黄斑囊样水肿：
- OCT显示黄斑区视网膜层间积液，发生率约20%-30%（与特定基因型相关）。
后囊下白内障：
- 晶状体后极混浊，进展期发生率约40%-60%。
并发症相关体征：
- 并发性青光眼：开角型青光眼发生率约5%-10%（与长期视网膜变性相关）。
- 孔源性视网膜脱离：周边视网膜萎缩灶引发裂孔，发生率约3%-8%。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 目前已发现300+相关致病基因，临床全外显子组测序综合检出率约60%-70%。
电生理评估：
- 暗适应阈值检测显示视杆细胞敏感度下降，多焦ERG显示中心凹功能保留（视锥-视杆营养不良特征）。
影像学表现：
- OCT：外层视网膜结构紊乱（EZ线断裂），进展期可见视网膜内层迁移（约100%异常率）。
- 广域眼底自发荧光：显示低荧光区（对应视网膜萎缩）与高荧光环（病变活跃区），异常率>90%。

参考文献：

《Retina》（第五版）遗传性视网膜疾病章节
《Ophthalmic Genetics》2021年临床诊断指南
《American Journal of Ophthalmology》RP自然病程研究（2019）
《视网膜电图国际标准化协议》（ISCEV标准）

（注：ICD-11编码未调整，保留原始疾病名称表述）