急性髓系白血病，采用其他标准不可归类在他处者Acute myeloid leukaemia, not elsewhere classified by criteria of other types

更新时间：2025-05-27 23:47:34

急性髓系白血病，采用其他标准不可归类在他处者（2A60.3）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 骨髓象：
• 骨髓中原始细胞比例≥30%。
• 外周血涂片：
• 外周血中原始细胞比例≥20%（或存在Auer小体）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

• 典型临床表现：
• 贫血相关症状：面色苍白、乏力、活动耐力下降。
• 出血倾向：鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀点或瘀斑。
• 感染症状：发热、反复感染（如呼吸道感染、泌尿系统感染等）。
• 全身非特异性症状：体重减轻、食欲减退、夜间盗汗。
• 血液学改变：
• 全血细胞减少，包括不同程度的贫血、白细胞计数异常（可增多亦可减少）、血小板减少。
• 免疫表型分析：
• 通过流式细胞术确定白血病细胞的免疫表型，通常表达CD13、CD33等髓系标志物。
• 分子生物学检测：
• 检测特定基因突变（如FLT3-ITD, NPM1, CEBPA等）和染色体异常。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
• 若无明确骨髓或外周血证据，需结合多个支持条件进行综合判断。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 胸部X线或CT：
• 异常意义：发现肺部感染或浸润，提示可能的并发症。
• MRI或CT：
• 异常意义：发现中枢神经系统受累，提示可能的中枢神经系统白血病。
• 腹部超声：
• 异常意义：发现肝脾肿大，提示器官受累。

2. 临床鉴别检查：

• 淋巴结和肝脾肿大评估：
• 异常意义：淋巴结和肝脾肿大，尤其是在儿童患者中更为明显，提示可能的白血病浸润。
• 绿色瘤评估：
• 异常意义：粒细胞白血病（M2型）常见的特征性体征，表现为局部肿块。
• 齿龈和皮肤浸润评估：
• 异常意义：以M4和M5型多见，提示可能的白血病浸润。

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三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

• 血常规：
• 异常意义：全血细胞减少，特别是贫血、白细胞计数异常（可增多亦可减少）、血小板减少。
• 外周血涂片：
• 异常意义：可见大量原始及早幼髓细胞，尤其是Auer小体的存在，高度提示AML。

2. 骨髓穿刺和活检：

• 骨髓象：
• 异常意义：显示大量原始及早幼髓细胞，原始细胞比例≥30%，是确诊AML的关键依据。
• 骨髓活检：
• 异常意义：进一步确认骨髓内肿瘤细胞的分布和数量，排除其他骨髓增生性疾病。

3. 免疫表型分析：

• 流式细胞术：
• 异常意义：确定白血病细胞的免疫表型，通常表达CD13、CD33等髓系标志物，有助于分型和预后评估。

4. 细胞遗传学和分子生物学检测：

• 荧光原位杂交（FISH）：
• 异常意义：检测特定染色体异常，如t(8;21)(q22;q22)或inv(16)(p13.1q22)，有助于分型和预后评估。
• 基因突变检测：
• 异常意义：检测特定基因突变（如FLT3-ITD, NPM1, CEBPA等），有助于分型和预后评估。

5. 其他实验室检查：

• C反应蛋白（CRP）：
• 异常意义：显著升高（>50 mg/L）提示细菌性感染或严重炎症反应。
• 乳酸脱氢酶（LDH）：
• 异常意义：显著升高提示肿瘤负荷高或疾病进展。
• β2-微球蛋白：
• 异常意义：显著升高提示肿瘤负荷高或疾病进展。

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四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓象和外周血涂片的病原学证据，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（排除并发症）和临床评估（器官受累）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫表型、基因突变检测）。

权威依据：

• 世界卫生组织《国际疾病分类第十一版》ICD-11
• 近年世界卫生组织(WHO)制定的新造血系髓性疾病的分型标准
• 急性髓系白血病相关的分子生物学研究进展

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以上内容提供了关于“急性髓系白血病，采用其他标准不可归类在他处者”的全面诊断标准、辅助检查及实验室参考值。对于具体个案的诊断与处理，请务必咨询专业医疗人员获取个性化建议。