肌营养不良Muscular dystrophy

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肌营养不良的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 进行性肌肉无力：

   • 初期表现为行走困难、跑步慢、易跌倒，常见于四肢近端肌肉（如大腿、臀部）（70%-90%）。
   • 随着病情进展，肌肉无力逐渐扩展至全身各部位，影响日常生活活动（80%-95%）。

2. 肌肉萎缩：

   • 四肢特别是近端肌肉群（如大腿、臀部）明显变细弱小，患者可观察到肢体不对称或体积减小（70%-90%）。
   • 肌肉无力和萎缩导致运动功能受限，如抬举上肢困难、爬楼梯费力等（60%-80%）。

3. 关节活动受限：

   • 长期肌肉无力可导致关节僵硬或活动范围减少，患者主观感觉关节紧绷（40%-60%）。
   • 早期可能出现步态异常，如行走时左右摇摆（鸭步）（50%-70%）。

4. 心脏问题：

   • 部分类型（如Duchenne型）可伴有心肌受累，出现心悸、运动后气短等症状（20%-40%）。
   • 严重者可发展为心力衰竭，表现为呼吸困难、水肿等（10%-20%）。

5. 其他伴随症状：

   • 有些患者可能伴有认知障碍或学习困难（10%-20%），特别是在Duchenne型肌营养不良中较为常见。
   • 少数患者可能有反复呼吸道感染的倾向，由于呼吸肌无力导致（5%-15%）。

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体征（客观检测结果）

1. 肌肉检查：

   • 肌力下降：受累肌肉的肌力分级降低，尤其在四肢近端肌肉群（如肩胛带、骨盆带）（80%-90%）。
   • 肌肉萎缩：通过触诊可发现肌肉体积减小，质地柔软，弹性减弱（70%-90%）。
   • Gower征：患者需用手撑住大腿逐步攀爬站起，这是骨盆带肌无力的典型表现（50%-70%）。

2. 神经检查：

   • 深腱反射减弱或消失，尤其是跟腱反射（60%-80%）。
   • 感觉功能一般正常（注：肌营养不良不累及感觉神经，若出现感觉异常需排除其他疾病）。

3. 心脏检查：

   • 听诊可发现心律不齐，心电图显示传导异常如房室传导阻滞（20%-40%）。
   • 心脏超声检查可发现心肌纤维化、心腔扩大等（20%-40%）。

4. 其他体征：

   • 关节挛缩：关节被动活动受限，固定于屈曲位，常见于肘关节和踝关节（40%-60%）。
   • 严重的病例可能出现脊柱侧弯或驼背（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血清肌酸激酶（CK）水平升高：

   • 在Duchenne型肌营养不良中尤为显著，通常超过正常值的10倍以上（90%-95%）。
   • 其他类型的肌营养不良（如Becker型）也可能有CK升高，但幅度较低（50%-70%）。

2. 基因检测：

   • 通过分子遗传学方法检测相关基因突变，如Dystrophin基因（DMD）、FKRP基因等（检出率：约80%-90%）。
   • 基因检测有助于确诊和分型，但需注意部分变异可能为新生突变（de novo）。

3. 肌肉活检：

   • 显示肌纤维大小不等，可见萎缩和代偿性肥大纤维混合存在（80%-90%）。
   • 肌纤维间脂肪和结缔组织增生，伴中央核增多（70%-80%）。

4. 肌电图：

   • 显示短时限、低波幅的多相运动单位电位，提示肌源性损害（60%-80%）。
   • 神经传导速度正常（注：此表现可区别于神经源性病变）。

5. 影像学表现：

   • 磁共振成像（MRI）：显示受累肌肉的脂肪替代和水肿信号（80%-90%）。
   • 超声检查：可见肌肉回声增强伴结构紊乱（70%-80%）。

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注：临床表现因具体类型、基因突变及个体差异而异。不同类型的肌营养不良（如Duchenne型、Becker型、面肩肱型等）在发病年龄、进展速度和严重程度上有所不同。诊断时应结合详细的病史、家族史、临床检查和辅助检查结果综合判断。

参考文献：神经病学名词审定委员会《神经病学名词》第一版；Mayo Clinic 肌营养不良症相关资料；其他相关临床和基础研究文献。