蛇皮癣（TM1）Dry skin disorder (TM1)

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蛇皮癣（TM1）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤干燥：
   • 患者常感到四肢伸侧和躯干皮肤异常干燥，触感粗糙（80%-90%）。
2. 鳞屑：
   • 皮肤表面出现细薄的鳞屑，呈菱形或多角形，紧密相连。这些鳞屑通常为灰白色至浅褐色（70%-85%）。
3. 瘙痒：
   • 部分患者可能伴有轻度瘙痒感，尤其是在冬季或皮肤干燥加重时（30%-50%）。

其他可能症状

1. 色素沉着：
   • 长期存在的鳞屑区域可能因反复刺激出现继发性色素沉着（10%-20%）。
2. 裂纹：
   • 严重时，皮肤可能出现裂纹，偶伴疼痛或出血（5%-15%）。
3. 季节性变化：
   • 症状通常在冬季加重，在夏季因湿度升高有所缓解（常见）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤损害：
   • 四肢伸侧（尤其是胫前）及背部对称分布淡褐色至灰白色菱形或多角形鳞屑，鳞屑边缘微翘起，中央固着，呈鱼鳞状（80%-90%）。
2. 皮肤屏障功能障碍：
   • 经表皮水分流失（TEWL）值升高，角质层含水量降低（70%-80%）。
3. 轻度掌跖角化：
   • 部分患者可见掌跖皮肤轻度增厚，但非显著角化过度（30%-50%）。

非典型体征

1. 毛发干燥：
   • 少数患者可能出现毛发干燥、脆弱（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 组织病理检查：

   • 显性遗传性鱼鳞病：表皮角化过度伴颗粒层变薄或缺失（检出率：约80%-90%）。
   • 性联隐性鱼鳞病：角化过度，颗粒层厚度正常（检出率：约70%-80%）。

2. 基因检测：

   • 显性型可检测到FLG基因突变，性联型可检测到STS基因缺失（总检出率：约60%-80%）。

3. 皮肤生理指标检测：

   • 皮肤水分含量显著降低，经表皮水分流失值升高（异常率：约80%-90%）。

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注：蛇皮癣是一种遗传性角化障碍性疾病，其临床表现因遗传类型和个人差异而异。部分患者的症状可能较为轻微，仅表现为轻度皮肤干燥和鳞屑；而另一些患者则可能出现严重的皮肤屏障功能障碍和广泛的鳞屑形成。治疗主要以保湿和改善皮肤屏障功能为主，必要时结合药物治疗。