新型诊断工具旨在革新该疾病的早期筛查，使患者能够更早接受治疗——例如单克隆抗体疗法。
上个月，美国食品药品监督管理局批准了一项新型血液检测，用于辅助诊断阿尔茨海默病。该检测由罗氏公司生产，名为Elecsys pTau181，可测量血液中特定分子——一种磷酸化形式的tau蛋白——的浓度。Tau蛋白是两种异常蛋白之一（另一种为淀粉样蛋白），会在某些类型痴呆症患者的脑中畸形并积聚。据信，这些蛋白的堆积会干扰脑细胞间的通信，从而引发患者症状。
该检测已于7月获得欧洲市场销售授权，因此成为全球两大主要医药市场中首个获批用于初级医疗环境的阿尔茨海默病早期筛查系统。随着多项其他检测进入测试和审批的高级阶段，这一领域即将迎来竞争激烈的局面。
此类检测如何运作？
Elecsys pTau181通过检测血浆中带磷酸基团的tau蛋白形式，该分子在阿尔茨海默病患者体内常显著升高。此分子是患者脑中淀粉样斑块和tau神经纤维缠结的间接标志物。其他已获批的检测（虽非用于早期筛查）则评估与这两种蛋白相关的其他生物标志物。例如，日本富士レビオ公司生产的Lumipulse检测，通过分析另一种磷酸化tau蛋白（pTau217）与形成淀粉样斑块的关键蛋白片段（淀粉样β肽1-42）的比率进行诊断。
归根结底，这些检测为脑内淀粉样蛋白沉积的可能提供线索，但需通过更具侵入性的检测（如正电子发射断层扫描或腰椎穿刺进行脑脊液分析）进一步确诊，后者被视为活体患者诊断淀粉样蛋白病变的临床金标准。然而，这些方法仍存在一定不确定性；确切的诊断只能通过尸检脑组织实现。
为何此时批准此类检测？
过去，阿尔茨海默病诊断的确认并不重要，因无药物或疗法能改变疾病进程。但近年来，随着新型阿尔茨海默病单克隆抗体治疗获批，局面已发生转变。
要使用这些药物，必须确认哪些患者能从中受益。由于药物在疾病早期使用效果最佳，一种相对廉价且微创的诊断检测将极为实用。对所有疑似认知衰退的老年人都进行PET扫描和脑脊液取样并不现实，这正是阿尔茨海默病血液检测的价值所在。
这些检测的实际效用如何？
Elecsys pTau181是首个获批作为社区筛查工具的检测。其设计初衷是在初级医疗层面实施——例如由全科医生操作。该检测已证明具有良好的“阴性预测值”，即能准确识别未患淀粉样蛋白疾病的人群。在淀粉样蛋白疾病总体患病率较低的环境中，该检测的阴性结果可靠性达97.9%，使其成为筛选进一步检测对象的有效工具。
其结果与其他近期获批的检测相似，例如日本富士レビオ公司的Lumipulse，临床试验中其阴性预测值约为97%。但需注意重要局限：所有阿尔茨海默病血液检测中，相当大比例患者（15-30%为常见估算值）会落入结果不确定的灰色区域，此时生物标志物水平无法明确判定阳性或阴性。
此外，获批用于治疗阿尔茨海默病的单克隆抗体并非万能良药。试验证实它们仅能轻微延缓症状进展——用药与未用药者症状发展差异甚微——而副作用常见且可能致命。这些药物费用高昂。使用血液检测最终让患者接受此类治疗，仅能微妙改变而非阻止疾病进程。
能否出于好奇进行检测？
专家强调，此类检测绝不应用于认知健康的自我分析。尽管其阴性预测值良好，但阳性预测值不高——意味着会产生大量假阳性——因此不能单独用于诊断。
若在无痴呆临床症状的情况下使用，其阳性预测值会进一步降低。若某人因好奇非正式检测脑部健康（无认知衰退症状），可能收到错误结果，导致对不存在的疾病产生不必要的担忧。
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