疾病可能由基因突变引发蛋白质异常修饰而导致功能改变。蛋白质负责人体所有功能，从组织生长到代谢调节再到免疫防御，其功能常通过翻译后修饰（PTM）进行调控。这些化学修饰包括添加磷酸基团或糖链，会影响蛋白质行为、细胞定位和存续时间。
当PTM异常时，蛋白质可能引发癌症、心脏疾病或神经退行性疾病。理解修饰位点可预测突变如何影响健康，例如DNA突变可能破坏原有修饰位点、产生新位点或改变邻近区域功能。
贝勒医学院研究人员开发的DeepMVP人工智能模型，揭示蛋白质修饰连接基因突变与疾病的分子机制。"这项发表于《自然方法》的研究对开发新疗法具有重要意义"，贝勒大学Lester and Sue Smith乳腺中心教授兼分子与人类遗传学教授张冰博士表示。
"DeepMVP能预测蛋白质修饰位点及其受影响的突变"，共同第一作者张实验室博士后王晨蔚介绍。研究团队构建包含397,524个已知修饰位点的PTMAtlas数据库，通过系统整合241个公共数据集，聚焦六种常见翻译后修饰类型。
PTMAtlas覆盖数千种人类蛋白质的近40万个修饰位点，相较其他数据库更全面准确，甚至能预测新冠病毒蛋白的修饰位点。测试表明DeepMVP在235组已知突变-修饰关联中，81%正确预测修饰位点，97%准确判断修饰强度变化方向，表现优于现有8种AI工具。
"该模型可应用于癌症、神经疾病和心血管研究，加速遗传学、肿瘤生物学和药物开发领域进展"，张冰博士指出。DeepMVP已通过 向全球科研人员开放。
本研究获得美国国家癌症研究所CPTAC奖助（U24CA271076）、德州癌症预防研究所奖助（RR160027）、麦克奈尔医学研究院及NVIDIA公司提供的Titan XpGPU支持。
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