哈佛大学的研究人员开发了一种新的人工智能模型，为全球数百万患有罕见和被忽视疾病的人带来了希望。这种名为TxGNN的AI工具可以识别出超过17,000种疾病的潜在治疗方法，其中许多疾病目前尚无批准的疗法。
解决罕见疾病治疗缺口
罕见疾病集体影响约3亿人，但只有5%到7%的这些疾病有FDA批准的药物。这使得大多数罕见病患者几乎没有或根本没有治疗选择。哈佛医学院Blavatnik研究所生物医学信息学助理教授Marinka Zitnik解释了他们工作的意义：“通过这个工具，我们旨在跨疾病谱识别新的疗法，但在罕见、超罕见和被忽视的条件下，我们预见到这个模型可以帮助缩小或至少减少造成严重健康不平等的差距。”
TxGNN模型代表了AI驱动药物发现的重要进展，特别是在罕见疾病方面：
- 它是第一个专门用于识别罕见和未治疗疾病药物候选者的AI模型。
- 它可以处理迄今为止任何单一AI模型中最多的疾病（超过17,000种）。
- 与领先的药物再利用AI模型相比，它在识别药物候选者方面的表现高出近50%。
- 它在预测药物禁忌症方面的准确性高出35%。
TxGNN的工作原理
TxGNN采用了一种独特的药物再利用方法：
- 它识别多种疾病之间的共享特征，如常见的基因组异常。
- 该模型从已知治疗方法的疾病中推断出未知治疗方法的疾病。
- 它经过大量数据的训练，包括DNA信息、细胞信号、基因活性水平和临床记录。
Zitnik强调了该模型的潜力：“这正是我们看到AI在减少全球疾病负担方面的前景，找到现有药物的新用途，这也是一种比从头设计新药更快、更经济有效的方法。”
药物再利用的优势
再利用现有药物提供了几个好处：
- 它依赖于具有已知安全性的药物。
- 这些药物已经通过了监管审批程序。
- 它比从头开发新药更快、更经济有效。
研究人员指出，近30%的FDA批准药物在初次批准后获得了至少一个额外的治疗适应症，许多药物随着时间的推移获得了数十个额外的适应症。
透明度和临床应用
TxGNN的一个关键特点是其能够解释药物推荐背后的理由。这种透明度可以增加医生对模型建议的信心。研究人员免费提供了该工具，并希望鼓励临床科学家在寻找新疗法时使用它，特别是对于没有或治疗选择有限的条件。虽然模型的建议需要进一步评估剂量和给药时间，但其前所未有的能力可以显著加快药物再利用过程。
问题和未来方向
随着任何新技术的出现，几个问题也随之而来：
- 监管机构将如何处理通过AI推荐再利用的药物？
- 验证模型建议所需的临床步骤是什么？
- 如何确保通过这种方法识别的治疗方法的公平获取？
研究团队已经开始与多个罕见疾病基金会合作，帮助识别可能的治疗方法，标志着罕见疾病疗法开发新时代的开始。
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