每天有超过千名儿童前往波士顿儿童医院就诊。多数患儿能获得明确诊断并开始治疗，但少数罹患罕见病的患儿始终无法确诊。如今，人工智能技术正改变这一局面。
医院罕见病研究中心与OpenAI公司的最新研究显示，现成AI工具可帮助识别患者基因组中可能导致疾病的错误。这项发表于《新英格兰医学杂志》AI专刊NEJM AI的研究表明，OpenAI的o3深度研究模型成功厘清了18名长期未能明确病因患儿的诊断。
"这是彻底的变革，"波士顿儿童医院曼顿罕见病研究中心基因研究部门科学主任、该研究主要负责人凯瑟琳·布朗斯坦表示。研究团队分析了数百名罕见病未确诊患者的基因组数据。"虽然5%的新诊断率看似不高，"布朗斯坦坦言，"但考虑到这些病例已被反复分析，这个数字意义重大——每例都意味着给一个家庭带来答案。"
曼顿中心为全球50个州及3500多名罕见病患者提供服务，与世界各地医疗机构合作。布朗斯坦指出，医院虽定期将患者基因组与新发现的致病基因比对，但筛查常无新发现。人类基因组包含约2万个蛋白质编码基因，尽管全基因组测序已很成熟，但在海量数据中确立明确的因果关系仍具挑战。
"研究人员单案投入时间有限，"专注医疗健康应用的OpenAI技术研究员苏亚什·什林加鲁佩表示，"或许病例初诊时无解，但一年后新发表的论文可能阐明基因与疾病的关联。"当前主流生成式AI系统擅长处理这类数据，帮助遗传学家将患者症状与特定基因关联。布朗斯坦团队向o3模型输入临床笔记、症状描述及疑似致病基因筛选列表，由人类团队复核输出结果形成最终诊断。
在涵盖四个疾病领域的376例样本中，团队为10名神经发育疾病患儿、4名神经肌肉疾病患者、2名原因不明猝死儿童及2名早发精神疾病患者确立新诊断。凯拉·本顿正是受益者之一。9岁时她开始踮脚行走、步态异常，纽约神经肌肉疾病专家无法确诊。病情恶化后她转诊至波士顿儿童医院仍无结果，13岁即因严重心脏问题接受气管切开术。当研究团队去年告知她病因——导致肌肉纤维分解的进行性遗传病肌原纤维肌病时，这位20岁青年终于获得答案。
"去年夏天生日前一周，实验室研究员来电说'我们15年后终于有消息了'，"本顿回忆道。布朗斯坦惊叹商用系统竟能从反复分析的基因组中发现新诊断，这通常需人类分析师耗费数日。"面对堆积如山的基因数据，AI不会疲倦，"她指出，遗传学家短缺使生物医学的"大海捞针"愈发困难。
未参与研究的贝斯以色列女执事医疗中心AI医学专家亚当·罗德曼医生认为，5%的诊断率具有实际意义，可作为重要筛查工具加速积压病例复检。该研究虽与先前成果类似，但首次证明全美医生能利用商用AI系统提升效率，推动关键医疗信息普惠化。哥伦比亚大学生物信息学教授温春华肯定其贡献，但强调"大型语言模型诊断需严格人工复核，可信度至关重要"。
研究还发现七例"重新发现"病例——某地治疗团队已确诊但未全球共享。布朗斯坦强调这些案例至关重要："当新疗法问世时，我们能立即定位患者，确保其优先接受治疗。"OpenAI健康团队称此为商用AI改善患者生活的明证，并为项目提供资金支持。
研究团队同时澄清：确诊仅是治疗起点，AI绝非面向消费者的诊疗工具，而是辅助医患解析复杂信息的助手。"我们绝不夸大其词，"OpenAI健康负责人阿什利·亚历山大表示，"但也要让公众认识到，口袋里的ChatGPT已蕴含变革潜力。"本顿坦言自己本不看好AI，但这次突破让她改观："这类能真正改变人生的重大突破，正是AI大显身手的领域。"
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