一种新兴的肿瘤学工具——广谱基因组分析（BGP）越来越多地被用于帮助诊断出癌症的患者确定靶向疗法。
与逐一分析可能与患者癌症相关的基因突变不同，BGP可以一次性检测肿瘤样本中的多个基因。这种全面的分析有助于医疗保健提供者更好地了解肿瘤的整体遗传组成，从而开具针对疾病的靶向疗法。
然而，尽管BGP具有潜在的医疗益处，耶鲁大学公共卫生学院（YSPH）的研究人员的一项新研究发现，BGP仍然广泛未被使用——即使是在明确推荐该测试的某些癌症类型中也是如此。
该研究发表在《JAMA Oncology》上。
“BGP的采用率一直在增长，但许多患者仍然不一定接受这种测试，”该研究的资深作者、YSPH慢性病流行病学副教授Michaela Dinan博士说。Dinan还是耶鲁癌症中心癌症预防和控制研究项目的联合负责人。
研究人员还发现，患者是否被提供这项测试部分取决于他们的性别、年龄和居住地。
“对于肿瘤科医生来说，最重要的是考虑BGP是否对他们的特定患者有帮助，”Dinan说。
癌症测试采用滞后
利用一个大型蓝十字蓝盾健康保险索赔数据库的信息，Dinan及其合著者应用了一种新颖的算法来检查2020年至2022年间被诊断为最常见的10种转移性癌症的5万多名美国患者中BGP的使用情况。作者记录了在晚期或转移性癌症诊断后六个月内BGP的使用情况。
在整个研究期间，大约五分之一的患者接受了BGP。随着年份的推移，BGP的使用变得更加普遍，从2020年初的15.1%上升到2022年中期的24.3%。
尽管如此，研究人员发现，在所有癌症类型中，BGP测试都未被充分利用，大多数癌症类别的患者中接受测试的比例不到一半。即使对于肺癌、胰腺癌、黑色素瘤和乳腺癌——NCCN指南明确推荐进行BGP的癌症类型——这一模式也依然存在。
肺癌中BGP的使用率最高，达到49%。研究表明，对于不常规推荐BGP的肾癌，BGP的使用频率高于乳腺癌。
“在肺癌中，我们已经到了应该全面采用BGP作为标准护理的地步，”该研究的主要作者、耶鲁医学院内科医学肿瘤学和血液学单元的临床研究员Xiao Wang博士说。他指出，49%的使用率“低于我们的预期”。
癌症测试差异的可能原因
根据作者的说法，测试差异的原因各不相同。高龄、虚弱、女性性别认同以及居住在东北部以外的地区都与广谱基因组分析的可能性较低有关。
“大多数诊断工具和治疗方法通常在老年患者中使用的可能性较小，因为一些老年患者可能有其他健康问题或其他原因而不那么积极地追求治疗，”Dinan说。“与女性性别相关的关联并不预期，这是我们希望在未来进一步研究的内容。”
一种新兴的癌症工具
通过检测与患者癌症相关的基因改变，BGP可能会指向临床试验或依赖于突变基因而非癌症类型的定制治疗。该测试还可能提示医生注意更具侵袭性的癌症。
十多年来，常规使用BGP已被推荐用于肺癌患者，目前已有近十几种针对不同基因改变的治疗方法。对于乳腺癌患者，BGP往往在二线治疗决策中更为重要，作者说。
Wang说：“过去，我们可能会单独检测基因改变。但随着我们积累了更多的知识，我们开始使用这些广谱基因组分析平台同时检测数十甚至数百个基因或改变。”
尽管BGP比单基因测试更全面，但它可能更慢且更昂贵。
警告
该研究有一些局限性。作者指出，该研究仅在私人保险患者中进行；结果在其他人群中可能会有所不同。
Wang警告说，不应得出结论认为没有记录BGP的患者接受了次标准护理。作者专注于诊断后的BGP测试；有些患者可能在稍后的时间点进行了测试。
“如果患者不会从这项测试中受益，如果需要三周才能得到结果，而单基因测试可以在几天内完成，我完全理解为什么肿瘤科医生可能会放弃这种测试，”Wang说。“这说明我们需要改善那些患者的访问途径，使BGP对他们来说可行且有效。”
这是耶鲁领导的一系列即将发表的研究中的第一项，将研究BGP在美国癌症护理中的使用情况。未来的研究将探讨其对治疗和结果的影响，以及它是否具有成本效益。
“可以想象，随着时间的推移，随着测试变得更快、更便宜，我们开发出更多针对更多目标的治疗方法，BGP可能会更有益，”Wang说。“这是一种非常强大的工具，我们希望了解如何最好地将其用于我们的患者。”
(全文结束)
