加利福尼亚州阿利索维耶霍——Ambry Genetics（现为Tempus AI的全资子公司）是一家通过人工智能技术推动精准医疗发展的科技公司，同时也是临床基因组检测领域的领导者。近日，该公司宣布一项经过同行评审的研究已发表于《国家综合癌症网络期刊》(Journal of the National Comprehensive Cancer Network)。该研究验证了Ambry CARE计划（CARE）在遗传性癌症风险评估中的准确性。
这项名为“验证一种利用国家检测指南来识别遗传性癌症高风险个体的数字化工具”的研究表明，CARE计划可以以99.5%的准确率解读NCCN肿瘤学临床实践指南（NCCN指南），进一步证明了其作为数字风险评估工具的有效性，可帮助识别可能受益于遗传性癌症相关基因检测和个性化护理的患者。
据估计，约5%的人群携带某种癌症易感基因突变，但大多数人对此并不知情。NCCN指南是遗传性癌症检测标准的可靠来源，但由于其复杂性和频繁更新，非专科医生及数字健康工具往往难以有效应用。而CARE计划通过简化遗传性癌症风险评估流程填补了这一空白。
HCA Healthcare旗下Sarah Cannon癌症网络的临床项目副总裁兼首席医师Dax Kurbegov博士表示：“CARE计划准确性的验证进一步证实了我们在Sarah Cannon癌症网络中的实践经验——该计划不仅受到患者欢迎，还能可靠地识别需要基因服务的患者。凭借其在临床指南应用中高达99.5%的准确率，我们可以在社区医院范围内大规模推广遗传性癌症风险评估，确保更多患者能够获得可能挽救生命的基因信息。”
Ambry CARE计划利用数字健康解决方案，使医疗机构能够根据癌症风险对患者进行分层，从而推动个性化、主动化的医疗服务。其符合HIPAA标准的应用程序可与电子健康记录系统集成，并通过移动友好的评估工具，在患者面对面就诊前直接收集患者的病史和家族史。该计划将这些数据与指南进行比对，以识别符合遗传性癌症检测条件或需要增加乳腺癌筛查的患者（基于乳腺癌风险估算）。这使得临床医生能够及时做出基于证据的医疗决策，同时为患者提供教育支持并免费连接到第三方遗传咨询。
新发表的研究通过使用CARE计划识别符合NCCN遗传性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌以及林奇综合征和家族性腺瘤性息肉病检测标准的病例，评估了其准确性。研究人员随后将CARE的结果与认证遗传咨询师对相同病例的评估结果进行比较，确认CARE能够准确识别400个真实世界患者案例中的398例。
Ambry Genetics首席执行官Tom Schoenherr补充道：“CARE为医疗机构提供了一种高质量、端到端的解决方案，彻底改变了他们识别需求、实施和扩展基因检测的方式。由于临床医生可以信赖CARE全面的病史收集和准确的风险评估，因此可以充满信心地扩大基因服务的覆盖范围，改善更多患者的健康结果，并将基因检测无缝融入患者护理和群体健康管理策略中。”
NCCN肿瘤学临床实践指南（NCCN指南）：遗传/家族性高风险评估——乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌。V2.2025版。©国家综合癌症网络，Inc. 2024年版权所有。访问日期为2025年2月6日。如需查看最新和完整的指南版本，请访问NCCN.org。NCCN对其内容的使用或应用不作任何形式的担保，并且对其任何形式的使用或应用概不负责。
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