纽约——Apertura基因治疗公司已与美国国立卫生研究院(NIH)下属的两家研究所签署了一项合作研发协议，共同推进C1型尼曼-匹克病(NPC1)的实验性基因疗法研发。C1型尼曼-匹克病是一种罕见的溶酶体贮积症。
该多年期协议由Apertura、尤妮丝·肯尼迪·施莱佛国家儿童健康与人类发育研究所(NICHD)和国家人类基因组研究所共同签订，重点是测试Apertura专有的腺相关病毒衣壳TfR1 CapX，用于递送基因治疗药物。TfR1 CapX旨在结合转铁蛋白受体1(Transferrin Receptor 1)并穿越血脑屏障，从而实现药物在整个中枢神经系统的分布。
NPC1是一种常染色体隐性遗传病，患者细胞无法正常运输胆固醇和脂质，导致这些物质在中枢神经系统和肝脏中积累。这反过来会导致神经退行性病变、进行性小脑共济失调和早逝。
该合作研发协议旨在推进TfR1 CapX与治疗性构建体结合的临床前开发，通过监管审查并进入临床应用。非营利组织阿拉·帕塞吉安医学研究基金会(Ara Parseghian Medical Research Fund)将为该研究提供资金支持。
"我们的目标是确定一种能显著减缓NPC1患者神经退行性病变的疗法，这一合作将使我们能够探索这种新型腺相关病毒(AAV)衣壳系统性给药的潜在治疗效果，"NICHD分子畸形学部门高级研究员、该项目首席研究员Forbes Porter在一份声明中表示。
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