冠状动脉疾病整合单基因与多基因风险评估工具的开发及其在社区医疗生物样本库中的应用
本研究开发了一种整合单基因与多基因风险评估工具(GenProbCAD),用于冠状动脉疾病风险评估。该工具结合了致病性变异、冠状动脉疾病多基因风险评分和脂蛋白(a)水平多基因风险评分,在英国生物银行和社区医疗生物样本库中进行了验证。研究表明,与仅检测单基因变异相比,该工具能更有效地识别高风险人群(识别率提高46倍),且对早发型冠心病预测能力显著,有望改善冠状动脉疾病的早期预防和精准干预策略,为遗传风险评估提供了更全面的解决方案。

