医学审核：克里斯托弗·李医学博士
关键要点
- ATTR-CM是一种罕见且未被充分诊断的心力衰竭诱因。
- 尽管无法根治，但新型疗法可延缓疾病进展。
- 早期发现与治疗是改善预后的关键。
心力衰竭的症状——呼吸急促、疲劳以及脚部或腿部水肿——表现模糊，可能指向多种疾病。明确诊断往往耗时，特别是当心力衰竭由转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）引发时。
什么是转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）？
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是一种罕见且常致命的疾病，会导致心脏增厚变硬，从而加重心肌负担。此病症状与多种疾病相似，因此易被误诊或完全漏诊。ATTR-CM分为两类：
- 遗传性ATTR-CM（hATTR-CM）：由基因突变引发，具有遗传性（可从生物学父母遗传）。
- 野生型ATTR-CM（wATTR-CM）：更常见的类型，在高龄时自发出现。
长期发展下，ATTR-CM可导致心力衰竭。
ATTR-CM的发病率如何？
ATTR-CM存在漏诊问题，但专家估计其是以下人群心力衰竭的潜在原因：
- 13%因心力衰竭住院的患者
- 16%接受经导管主动脉瓣置换术（TAVR）的主动脉瓣狭窄患者
- 高危心力衰竭人群中高达40%
ATTR-CM的临床表现是什么？
ATTR-CM的多数症状与其他疾病重叠，常见症状包括：
- 呼吸急促
- 疲劳
- 胸部压迫感或疼痛
- 咳嗽或喘息
- 腿部或脚部水肿
- 腹部胀气
- 意识模糊
- 心率加快
- 心悸或心律不齐
与心脏功能无关的症状是ATTR-CM的重要警示信号。这些症状源于转甲状腺素蛋白在心脏外区域的沉积——一种影响神经系统的ATTR类型（ATTR-PN，即多发性神经病变）。ATTR-PN症状可能与心功能症状同时出现，包括：
- 腕管综合征
- 手脚麻木或刺痛
- 直立性低血压
- 脊柱狭窄
如何确认是否患有ATTR-CM？
医疗人员可能根据症状怀疑ATTR-CM，但确诊需专业检测。此病症状与其他心力衰竭类型相似，超声心动图或心电图（EKG）可辅助诊断。要确定心力衰竭由ATTR-CM引起，医疗团队需进行以下检测：
- 心脏磁共振成像（MRI）
- 基因检测
- 心脏核医学扫描
- 心肌组织活检
唯有高级检测才能确认心力衰竭是否由ATTR-CM导致。若家族中有淀粉样变疾病史，请与医疗人员讨论检测方案。
ATTR-CM如何治疗？
心力衰竭通常采用生活方式调整与药物联合治疗。这些方法可用于管理ATTR-CM相关心力衰竭，但成功治疗还需解决转甲状腺素蛋白沉积问题。
多种新疗法已上市，更多选择处于研发不同阶段。这些疗法的作用机制包括：
- 抑制转甲状腺素蛋白生成
- 稳定循环蛋白以防止其沉积于心肌
最终，这些治疗虽无法停止或逆转损伤，但可能延缓疾病进展。基因编辑和抗体疗法的研究也在进行中，以评估其潜在益处。
疾病晚期可考虑心脏移植，但存在医疗和实际操作的挑战。肝脏移植也可能有益，因为转甲状腺素蛋白由肝脏生成。
ATTR-CM患者的预期寿命如何？
ATTR-CM引发心力衰竭的患者，发病后三至四年内可能致命。
影响心力衰竭患者生存期与生活质量的因素众多。全球约6000万人患有心力衰竭，其中半数在确诊后五年内死亡。
早期发现与治疗是延缓疾病进展和延长生命的关键。
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