研究团队对23andMe用户授权研究数据的分析显示,某些肠道健康问题对女性的影响与男性存在差异,且这些疾病对特定种族人群的影响更为显著。
该研究聚焦肠易激综合征(IBS)和憩室炎这两种常见肠道疾病。研究结果既验证了肠道健康问题对整体健康的重要性,也凸显了遗传因素在疾病发生中的关键作用。数据显示,某些种族群体中这些疾病的患病率更高,而特定基因变异会进一步增加同种族个体的患病风险。在评估IBS或憩室炎患病可能性时,种族背景与遗传因素的综合作用至关重要。
本研究仅分析了与肠道健康相关的众多消化系统疾病中的两种,但这两类疾病已影响全球数千万人。
23andMe关于肠易激综合征的数据
据估计,仅在美国就有2500万至4500万人受IBS影响,且女性患病率显著高于男性。典型症状包括腹痛、痉挛、腹胀以及腹泻、便秘或两者交替的排便功能异常。
2021年末发表在《自然》杂志的研究指出,IBS症状可能与引发焦虑、抑郁和失眠的生物过程相关。这并非指IBS导致情绪障碍,而是某些基因共同参与这些疾病的病理进程。多项研究同样表明,女性受这些疾病的影响大于男性。
23andMe数据显示,女性患病概率约为男性的2.5倍(见年龄与性别对比图表)。尽管已有充分证据证明性别影响IBS患病率,但遗传因素在此常见疾病中的作用仍知之甚少。
相较于性别差异,种族背景与遗传因素对IBS患病风险的影响更为显著。23andMe科学家的新模型显示,遗传和种族对IBS诊断概率具有重大影响,在某些情况下,其风险程度远超先前报道的非遗传因素。
在种族差异方面,拉丁裔和欧洲裔人群的IBS患病率显著高于其他族群。例如,欧洲裔人群患病概率几乎是东亚裔人群的3倍。
统计模型分析
当研究人员基于12000多个与IBS相关的基因标记进行统计建模,将数据按遗传易感性分层后,差异尤为显著。
例如,拉丁裔背景且处于IBS最高遗传风险类别的个体,其患病概率是拉丁裔低风险**人群的4.5倍。若观察欧洲裔高遗传风险人群,其患病概率比欧洲裔低风险**人群高出3.5倍以上。
此区分为何重要?因为它凸显了遗传因素对IBS风险的决定性影响。若绘制IBS多基因风险分布图,将呈现钟形曲线:多数人处于平均风险区间,而曲线两端则代表最低与最高风险人群。
对于处于最高遗传风险*类别(前5%)的人群,其患病概率远高于最低风险**人群。这些遗传信息对其本人及医疗提供者制定健康管理方案具有重要价值。
23andMe关于憩室炎的数据
23andMe的憩室炎数据既印证了已知认知,也带来新的发现。
与IBS类似,种族背景和遗传因素同样显著影响憩室炎患病概率。这种疾病在肠道较薄弱区域形成小囊袋(称为"憩室"),多见于大肠(结肠),随年龄增长而常见但通常无症状。
美国国立卫生研究院数据显示,超过60岁的美国人中半数以上存在憩室,但仅不足5%会发展为憩室炎——即囊袋发炎并引发腹痛、呕吐、发热、便秘或腹泻等症状,严重并发症甚至需住院治疗。
憩室炎与种族差异
女性憩室炎诊断率略高于男性,但性别差异不如IBS显著。数据显示,患病概率随年龄增长而显著上升。
在研究人群中,欧洲裔患病率最高,南亚裔最低。
遗传风险分析表明:北非及西亚裔(如阿拉伯人、库尔德人、波斯人及安纳托利亚地区人群)中处于憩室炎最高遗传风险*类别的个体,其患病概率是低风险**人群的约7倍。
欧洲裔高风险人群患病概率是低风险人群的5.5倍;东亚及东南亚裔高风险人群则达5倍。
研究总结
这项针对两种肠道疾病的23andMe数据分析揭示了一个关键认知:遗传因素不仅重要,其与种族背景的交互作用更显著影响疾病风险。
*最高风险类别:特定种族(如拉丁裔)中遗传风险最高的5%人群
**最低风险类别:特定种族中遗传风险最低的5%人群
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