CHU圣朱斯蒂娜医院已设立首个儿童癫痫研究主席。该研究主席的目标是更深入理解癫痫病因,并为患者寻找更有效的治疗方法,特别是通过改善癫痫发作的控制。
该研究主席于上周五在CHU圣朱斯蒂娜医院正式启动,这要归功于两位失去患有难治性癫痫儿子的父母的坚定努力。
为纪念去世时年仅九岁的埃杜瓦·布瓦万(Édouard Boivin),克劳德-安德烈·布瓦万(Claude-André Boivin)和洛朗斯·戈万-库蒂尔(Laurence Gauvin-Couture)于2021年创立了以儿子名字命名的基金会。他们成功筹集250万加元,用于设立这一新的儿童癫痫研究主席。
癫痫实际上是多种不同疾病,其严重程度谱系广泛。有些患者可能每天发作十次并持续多年,而另一些患者一生中可能仅发作两次。
儿科神经学家埃尔莎·罗西尼奥尔(Elsa Rossignol)是这一儿童癫痫研究主席的首位担任者。她已在此领域研究20年。在CHU圣朱斯蒂娜医院的实验室中,罗西尼奥尔成功更精准识别了儿童癫痫的某些病因。
"回顾过去十年,我们和同事的工作在改善疾病诊断及确定众多家庭的病因方面取得了显著进展。如今,我们真正进入寻找更佳治疗方法的阶段,"这位研究人员表示。
罗西尼奥尔强调,埃杜瓦·布瓦万基金会的捐赠极为珍贵。"这对我们来说绝对是救命之举,"她说,"现在我们已建立良好模型,可进一步深入研究。首先,我们将继续探索潜在机制,以更透彻理解癫痫和认知障碍的发展原因。同时,我们正开拓一条具临床价值的治疗途径……基于这些模型,希望最终能通过临床试验将新疗法应用于患者。"
罗西尼奥尔计划探索多个治疗方向,特别是分子疗法及更具创新性的方法,如祖细胞(progenitor cell)移植。
"我们认为这些方法可能为癫痫患者带来缓解和益处,包括降低癫痫发作频率及改善认知与行为障碍,"这位儿科神经学家指出。
有前景的途径
罗西尼奥尔详细阐述了前景看好的祖细胞移植技术。在她开发的模型中,重新植入特定祖细胞可能在大脑关键区域产生中间神经元(interneurons)。
"我们致力于验证能否实现持久益处,即同步改善认知功能、行为表现以及癫痫发作的频率和严重程度。这是多年来的核心项目,具备临床转化潜力。欧洲已针对成人癫痫开展细胞移植临床试验。目前尚不明确适用于儿童的细胞类型及适用患者范围,但这是埃杜瓦·布瓦万研究主席亟需厘清的关键问题,"罗西尼奥尔解释道。
"通过我们的七个精准模型,我们正开展高度靶向实验——探索移植的最佳时机、脑区位置及细胞类型,以同步改善癫痫发作和认知发展,"她补充说明。
癫痫影响1%的人口,在魁北克省约有10万成年人和3万儿童患病。其中三分之一患者对药物治疗无效。罗西尼奥尔同时指出积极面:其余三分之二患者治疗反应良好,即使效果欠佳者死亡风险仍较低。多数儿童可存活,但可能遗留认知后遗症(cognitive sequelae)。
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