单一酶突变揭示痴呆症的隐藏触发机制
慕尼黑亥姆霍兹研究中心和慕尼黑工业大学的研究团队在《细胞》杂志发表突破性发现,揭示谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)的一个微小蛋白环结构对神经元保护的关键作用。研究发现一种罕见的R152H基因突变会破坏该酶的"鳍"状结构,导致脂质过氧化物在细胞膜中积累,引发铁死亡并造成早发性痴呆。通过对三名患病儿童、脑类器官和基因改造小鼠的深入研究,科学家观察到与阿尔茨海默病相似的病理变化,证实细胞膜损伤可能是神经退行性疾病的初始触发因素。初步实验表明阻断铁死亡过程可延缓神经元损伤,为未来痴呆症治疗提供了全新研究方向,这项历时14年的国际合作研究突显了基础科学对理解复杂疾病的重要性。

